Νέα Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος στη ΔΕΘ 2026 Κατερίνα Τζημούρτα, 1 Σεπτεμβρίου 20268 Σεπτεμβρίου 2026 Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) / Rare Diseases Greece συμμετέχει και φέτος στη Διεθνή…
Έρευνα Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα Κατερίνα Τζημούρτα, 22 Απριλίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…