Notizie Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος στη ΔΕΘ 2026 Katerina Tzimourta, 1 Settembre 20268 Settembre 2026 Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) / Rare Diseases Greece συμμετέχει και φέτος στη Διεθνή…
Ricerca La prima diagnosi di sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare in Ruanda Katerina Tzimourta, 22 aprile 202621 agosto 2026 Un bambino di 15 mesi affetto da ritardo dello sviluppo e ipotonia diventa la prima persona in Ruanda…
Ricerca Uno studio greco descrive due nuove mutazioni genetiche del gene EHMT1 e mette in luce l'ampio spettro della sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 agosto 202520 agosto 2026 Due bambini con la stessa diagnosi possono avere un decorso molto diverso. Nel sindrome di Kleefstra…
Ricerca La sindrome di Kleefstra è più diffusa di quanto pensassimo: ecco cosa ha rivelato il più ampio studio condotto dall’EHMT1 su 209 soggetti Katerina Tzimourta, 12 settembre 202420 agosto 2026 Per molti anni, la descrizione classica della sindrome di Kleefstra si è basata principalmente su soggetti con relativamente…