Έρευνα Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα Κατερίνα Τζημούρτα, 22 Απριλίου 202621 Αυγούστου 2026 Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…