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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

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Tag: sequenziamento dell'esoma

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La prima diagnosi di sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare in Ruanda

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Un bambino di 15 mesi affetto da ritardo dello sviluppo e ipotonia diventa la prima persona in Ruanda…

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Uno studio greco descrive due nuove mutazioni genetiche del gene EHMT1 e mette in luce l'ampio spettro della sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
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Due bambini con la stessa diagnosi possono avere un decorso molto diverso. Nel sindrome di Kleefstra…

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