Έρευνα Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα Κατερίνα Τζημούρτα, 22 Απριλίου 202618 Αυγούστου 2026 Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα…
Έρευνα Τι γνωρίζουμε πλέον για τα πρώτα αναπτυξιακά ορόσημα στο σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη 100 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 13 Μαρτίου 202618 Αυγούστου 2026 Πότε αρχίζει συνήθως να κάθεται ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra; Πότε κάνει τα πρώτα του…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202518 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202418 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202418 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra….
Έρευνα Βάρος, ανάπτυξη και μεταβολισμός στο σύνδρομο Kleefstra: Νέα μελέτη 62 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 19 Μαΐου 202419 Αυγούστου 2026 Το σύνδρομο Kleefstra είναι γνωστό κυρίως ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η υποτονία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, οι…