Έρευνα Νέα μελέτη συνδέει το γονίδιο EHMT2 με διαταραχή τύπου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 9 Ιουλίου 20269 Αυγούστου 2026 Ερευνητές εντόπισαν επτά νέες παραλλαγές του EHMT2 σε άτομα με κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά που έμοιαζαν με το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση ορισμένων ανεξήγητων περιπτώσεων, αλλά δεν αλλάζει τη διάγνωση ή τη φροντίδα των ατόμων με επιβεβαιωμένη διαταραχή του EHMT1.
Έρευνα Μελέτη συνδέει την απώλεια δεξιοτήτων στο σύνδρομο Kleefstra με τα αστροκύτταρα και διερευνά την ανταπόκριση στην ολανζαπίνη Κατερίνα Τζημούρτα, 30 Ιουνίου 20269 Αυγούστου 2026 Διεθνής μελέτη συνδύασε παρατηρήσεις από 54 άτομα με σύνδρομο Kleefstra τύπου 1 με πειράματα σε ανθρώπινα κύτταρα και εγκεφαλικό ιστό μοντέλου ποντικού. Σε 16 άτομα που είχαν λάβει ολανζαπίνη καταγράφηκαν ενδείξεις λειτουργικής βελτίωσης σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά δεν πραγματοποιήθηκε τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή και τα ευρήματα δεν καθιερώνουν θεραπεία.
Νέα Νέο διετές προκλινικό πρόγραμμα για γονιδιακή αντικατάσταση του EHMT1 Κατερίνα Τζημούρτα, 14 Ιουνίου 20269 Αυγούστου 2026 Το IDefine και το UT Southwestern ανακοίνωσαν συνεργασία περίπου 310.000 δολαρίων για να μελετήσουν την εφικτότητα και την ασφάλεια γονιδιακής αντικατάστασης του EHMT1 με στόχευση του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το πρόγραμμα είναι προκλινικό: δεν υπάρχει ανθρώπινη δοκιμή ή αποτέλεσμα αποτελεσματικότητας.
Νέα Νέα έρευνα για πιθανή επανατοποθέτηση φαρμάκων στο σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 9 Απριλίου 20269 Αυγούστου 2026 Το IDefine και η Unravel Biosciences σχεδιάζουν να συλλέξουν ρινικά δείγματα RNA από 20 άτομα και να χρησιμοποιήσουν υπολογιστικά μοντέλα για την ιεράρχηση πιθανών φαρμακευτικών υποψηφίων. Πρόκειται για παρατηρησιακή συλλογή μοριακών δεδομένων και προκλινική ανακάλυψη, όχι για δοκιμή φαρμάκου.
Νέα Νέα ερευνητική προσέγγιση RNA στοχεύει στην αύξηση της πρωτεΐνης EHMT1 Κατερίνα Τζημούρτα, 30 Μαρτίου 20269 Αυγούστου 2026 Το Πανεπιστήμιο του Σικάγου και το IDefine ανακοίνωσαν εξάμηνη συνεργασία για την ανάπτυξη μοριακών εργαλείων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τα κύτταρα να παράγουν περισσότερη πρωτεΐνη EHMT1 από το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Πρόκειται για πολύ πρώιμη εργαστηριακή έρευνα, χωρίς ανθρώπινα δεδομένα ή διαθέσιμη θεραπεία.
Έρευνα Η πρώτη διεθνής κλινική κατευθυντήρια οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Φεβρουαρίου 202612 Αυγούστου 2026 Μια διεθνής ομάδα 43 ειδικών και εκπροσώπων ασθενών από 15 χώρες δημοσίευσε την πρώτη ολοκληρωμένη, βασισμένη σε τεκμήρια κλινική οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra που σχετίζεται με το EHMT1. Οι 66 συστάσεις οργανώνουν τη διάγνωση, την τακτική παρακολούθηση, τη διεπιστημονική φροντίδα και την υποστήριξη σε όλη τη διάρκεια της ζωής.