Notizie Convegno delle famiglie e degli studiosi sul sindrome di Kleefstra nel Massachusetts, 2026 Katerina Tzimourta, 19 agosto 202621 agosto 2026 Dal 6 al 9 agosto 2026, famiglie, medici clinici, ricercatori e persone che…
Ricerca Un nuovo studio collega il gene EHMT2 alla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 luglio 202621 agosto 2026 I ricercatori hanno individuato sette nuove varianti del gene EHMT2 in soggetti con caratteristiche cliniche e molecolari simili a quelle della sindrome di Kleefstra di tipo 1. La scoperta può aiutare a fare luce su alcuni casi inspiegabili, ma non modifica la diagnosi né la gestione dei soggetti con una malattia da EHMT1 confermata.
Ricerca Uno studio collega la perdita delle capacità cognitive nella sindrome di Kleefstra agli astrociti e ne esamina la risposta all'olanzapina Katerina Tzimourta, 30 giugno 202621 agosto 2026 Uno studio internazionale ha combinato i dati osservati su 54 soggetti affetti dalla sindrome di Kleefstra di tipo 1 con esperimenti condotti su cellule umane e tessuto cerebrale di un modello murino. In 16 soggetti trattati con olanzapina sono stati registrati segni di miglioramento funzionale in alcuni casi, ma non è stato condotto uno studio clinico randomizzato e i risultati non giustificano l’adozione di un trattamento.
Notizie Nuovo programma preclinico biennale per la sostituzione genica dell’EHMT1 Katerina Tzimourta, 14 giugno 202621 agosto 2026 IDefine e UT Southwestern hanno annunciato una collaborazione del valore di circa 310.000 dollari per studiare la fattibilità e la sicurezza della terapia genica di sostituzione dell’EHMT1 mirata al sistema nervoso centrale. Il programma è in fase preclinica: non esistono ancora studi sull’uomo né risultati relativi all’efficacia.
Ricerca La prima diagnosi di sindrome di Kleefstra confermata a livello molecolare in Ruanda Katerina Tzimourta, 22 aprile 202621 agosto 2026 Un bambino di 15 mesi affetto da ritardo dello sviluppo e ipotonia diventa la prima persona in Ruanda…
Notizie Nuova ricerca su un possibile riutilizzo dei farmaci nella sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 aprile 202621 agosto 2026 IDefine e Unravel Biosciences intendono raccogliere campioni di RNA nasale da 20 soggetti e utilizzare modelli computazionali per classificare i potenziali candidati farmaceutici. Si tratta di una raccolta osservazionale di dati molecolari e di ricerca preclinica, non di una sperimentazione clinica.