Διαταραχές ύπνου και παλινδρόμηση στο σύνδρομο Kleefstra: αναφορά τριών περιπτώσεων

Περίπτωση 1 – Έφηβη 15 ετών

1η περίπτωση: Η πρώτη ασθενής είναι ένα κορίτσι 15 ετών που έχει μέτρια νοητική αναπηρία και στο ιατρικό ιστορικό της αναφέρονται
(α) επιπλοκές πριν και μετά τον τοκετό,
(β) μη φυσιολογικός εμμηνορροϊκός κύκλος,
(γ) πολυδιψία και πολυουρία άγνωστης προέλευσης

Τα οποία οδήγησαν στη φαρμακευτική αντιμετώπιση με μακρογόλη και δεσμοπρεσσίνη.
Το ψυχιατρικό ιστορικό της αναφέρει
(α) Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητα
(β) Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος από την παιδική ηλικία
(γ) Διαταραχή διάθεσης με συνιστώσα διπολικής διαταραχής ταχείας εναλλαγής από την ηλικία των 8 ετών. Η τελευταία διαταραχή αντιμετωπίστηκε με βαλπροϊκό οξύ (έως 3*500mg ημερησίως) σε συνδυασμό με αυξανόμενες δόσεις ολανζαπίνης (έως 10mg/μέρα).

Οι σοβαρές διαταραχές ύπνου ξεκίνησαν σταδιακά ύστερα από μια πνευμονία. Τα προβλήματα ύπνου αυξήθηκαν μέσα στους επόμενους 7 μήνες, ώσπου δεν κοιμήθηκε για τουλάχιστον 72 ώρες. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα την ακατάπαυστη ομιλία, υπερκινητική συμπεριφορά, ανησυχία, επιθετικότητα και άρνηση για φαγητό. Τα συμπτώματα αντανακλούσαν ένα μανιακό-ψυχωτικό επεισόδιο και χορηγήθηκαν αρχικά βενζοδιαζεπίνες, χωρίς όμως κάποιο αποτέλεσμα. Ύστερα από θεραπεία με ολανζαπίνη (17,5mg/μέρα) ο ύπνος επέστρεψε στην κανονικότητά του μέσα σε 24 ώρες. Αμέσως μετά, η επιθετική συμπεριφορά και η ακατάπαυστη ομιλία σταμάτησε και η συμπεριφορά και η όρεξη ομαλοποιήθηκαν.

Σύμφωνα με την Κλίμακα Προσαρμοστικής Συμπεριφοράς Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scales) τα επίπεδα της προσαρμοστικής λειτουργίας της ήταν ατόμου 2 χρονών για τη βιολογική ηλικίας που ήταν 12 χρονών. Η επανεξέταση στη βιολογική ηλικία των 15 χρονών (6 μήνες ύστερα από την ανάρρωση από το ψυχιατρικό επεισόδιο που περιγράφηκε παραπάνω) έδειξε ότι το επίπεδο λειτουργίας της μειώθηκε στον 1 χρόνο και 5 μηνών. Το παιδί είχε χάσει την ικανότητα να μιλάει με προτάσεις και την εγκράτειά της και έδειχνε περισσότερη αυτοτραυματική συμπεριφορά.

Περίπτωση 2 – Νεαρή γυναίκα 23 ετών

2η περίπτωση: Η δεύτερη ασθενής είναι ένα κορίτσι 23 ετών με μέτρια νοητική αναπηρία και στο ιατρικό ιστορικό της αναφέρονται

• αναπτυξιακή καθυστέρηση
• δυσκοιλιότητα
• Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος

Είχε μη κανονικές έμμηνες ρύσεις που αντιμετωπίστηκαν με ένα ενδομυϊκό φάρμακο (Provera). Ύστερα από μια αγάπη χωρίς ανταπόκριση στην ηλικία των 18 ετών ανέπτυξε μείζονα καταθλιπτική διαταραχή και διαταραχές άγχους με προβλήματα στον ύπνο. Φοβόταν να κοιμηθεί και ξυπνούσε πολλές ώρες νωρίτερα από το κανονικό (κοιμόταν λιγότερο από 4 ώρες τη νύχτα). Η αντιμετώπιση με αριπιπραζόλη ξεκίνησε με δόση 2,5mg την ημέρα για να μειώσει την ευερεθιστότητα που δημιουργούσε η διαταραχή αυτιστικού φάσματος. Ωστόσο επειδή η συγκεκριμένη δόση προκάλεσε υπνηλία, η δόση μειώθηκε στα 2mg ημερησίως.

Μέσα στα επόμενα 2 χρόνια σημειώθηκε σημαντική επιδείνωση της κατάστασής της και έχασε πολλές από τις ικανότητες που είχε όπως να ντύνεται, να γράφει, να διαβάζει, να μιλάει με σχηματισμό προτάσεων και να φροντίζει την προσωπική της υγιεινή. Εξαιτίας αυτής της κατάστασης, χρειαζόταν φροντίδα 24 ώρες το 24ωρο, 7 μέρες τη βδομάδα και γι’ αυτό το λόγο εισήχθηκε στην ψυχιατρική πτέρυγα.

Επειδή η επιδείνωση προχωρούσε, η δόση της αριπιπραζόλης αυξανόταν σταδιακά. Στα 15mg ημερησίως τα προβλήματα ύπνου σταμάτησαν όπως και άλλα καταθλιπτικά συμπτώματα. Η επιδείνωση σταμάτησε και κατάφερε να ξανακερδίσει ορισμένες δεξιότητες της: να μιλάει με μικρές προτάσεις και είχε κάποια επίγνωση των ζητημάτων της προσωπικής υγιεινής.

Περίπτωση 3 – Νεαρή γυναίκα 23 ετών

3η περίπτωση: Η τρίτη ασθενής είναι επίσης ένα κορίτσι 23 ετών με μέτρια νοητική αναπηρία και στο ιατρικό ιστορικό της αναφέρονται

• Πνευμονική χειρουργική επέμβαση κατά τη βρεφική ηλικία
• συχνές λοιμώξεις των αεραγωγών
• υπέρταση
• δυσκοιλιότητα
• προβλήματα συμπεριφοράς κατά τη διάρκεια της έμμηνου ρύσεως.

Το ψυχιατρικό της ιστορικό αναφέρει αυτιστική συμπεριφορά από την παιδική ηλικία και ψυχωτικά συμπτώματα στην ηλικία των 20 ετών, μετά τον θάνατο του παππού της. Σταμάτησε να κοιμάται για αρκετές νύχτες, το οποίο συνοδεύτηκε από αυταπάτες και ψευδαισθήσεις.
Για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων έπαιρνε αρκετά αντιψυχωτικά φάρμακα αλλά δεν ήταν αποτελεσματικά σε χαμηλές εως κανονικές δόσεις, συμπεριλαμβανομένων της πιπαμπερόνης (20mg, 2 φορές ημερησίως) και της αλοπεριδόλης (2mg, 2 φορές ημερησίως)
Πρόσθετη θεραπεία με λοραζεπάμη (4 δόσεις ημερησίως από 2mg) μαζί με 50mg ημερησίως ζουκλοπενθιξόλη και 50mg ημερησίως προμεθαζίνη δεν έφεραν αποτέλεσμα. Μέσα στα επόμενα 2 χρόνια σημειώθηκε σημαντική υποχώρηση των δεξιοτήτων της. Έχασε την ικανότητα να μιλάει, να γράφει και να διαβάζει, να ντύνεται και να κολυμπάει. Επίσης μετά τη διακοπή των αντισυλλιπτικών χαπιών σημειώθηκε αιφνίδια επιθετικότητα.

Στην ηλικία των 22 ετών εισήχθηκε στην ψυχιατρική κλινική για αρκετούς μήνες και ξεκίνησε με ολανζαπίνη 25mg ημερησίως. Παρά την καταστολή, εξακολουθούσε να έχει αϋπνία και υπέφερε από ψευδαισθήσεις. Όμως μετά την αλλαγή από την ολανζαπίνη στην κλοζαπίνη (50mg ημερησίως) σταμάτησε να έχει διαταραχές ύπνου και ψυχωτικά συμπτώματα. Κατά τη διάρκεια αυτού του επεισοδίου, το επίπεδο στην κλίμακα Προσαρμοστικής Συμπεριφοράς Vineland ήταν 1 έτους και 3 μηνών, ενώ στο παρελθόν (σε βιολογική ηλικία 16 ετών), η μέτρηση αντιστοιχούσε στην αναπτυξιακή ηλικία των 3 ετών.