GENIDA: Ψηφιακή καταγραφή και συλλογή δεδομένων για το σύνδρομο Kleefstra

Το Δεκέμβριο του 2016 η Dr. Kleefstra έστειλε ένα μήνυμα στους διαχειριστές του kleefstrasyndrome.org για να το δημοσιεύσουν στη σελίδα τους. Στο μήνυμα της ζητάει μια συνεργασία απ’όλους τους γονείς και τους συγγενείς παιδιών με το σύνδρομο. Το μόνο που έχουν να κάνουν οι συγγενείς είναι να δημιουργήσουν ένα λογαριασμό και συμπληρώσουν ένα πλήρες ερωτηματολόγιο σχετικά με το ιστορικό του παιδιού. Οι ερωτήσεις περιλαμβάνουν τόσο το ιστορικό της εγκυμοσύνης όσο και τα συμπτώματα του παιδιού. Με αυτό τον τρόπο έχουν αρχίσει ήδη να συγκεντρώνονται δεδομένα για την πρόληψη, τη συχνότητα των συμπτωμάτων και θα αποσαφηνιστεί η αιτία του συνδρόμου (κάποια μετάλλαξη του γονιδίου EHMT1 ή τη θέση και το μέγεθος της διαγραφής στην περιοχή 9q34).

Το ερωτηματολόγιο γίνεται στην πλατφόρμα της GENIDA στο παρακάτω link:

https://genida.unistra.fr/

Μέχρι στιγμής έχουν συγκεντρωθεί δεδομένα από 183 άτομα.

Αν χρειάζεστε βοήθεια με τη συμπλήρωση του ερωτηματολογίου ειλικρινά θα χαρώ πολύ να βοηθήσω!

Περισσότερες πληροφορίες στους παρακάτω συνδέσμους:

GenIDA Digital Registry

GenIDA Update September 2017