Έρευνα Νέα μελέτη βάζει τις οικογένειες στο επίκεντρο της έρευνας για το Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Μαΐου 202521 Αυγούστου 2026 Τι θα έπρεπε να αλλάξει μια μελλοντική θεραπεία για το Σύνδρομο Kleefstra ώστε να έχει…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202421 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra….
Έρευνα Βάρος, ανάπτυξη και μεταβολισμός στο σύνδρομο Kleefstra: Νέα μελέτη 62 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 19 Μαΐου 202420 Αυγούστου 2026 Το σύνδρομο Kleefstra είναι γνωστό κυρίως ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η υποτονία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, οι…
Έρευνα Αρρυθμίες και κολπική μαρμαρυγή στο Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 17 Ιανουαρίου 202421 Αυγούστου 2026 Μια σημαντική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Europace έφερε στο προσκήνιο μια πλευρά του…
Έρευνα Νέα μελέτη εξετάζει το εντερικό μικροβίωμα στο Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Ιανουαρίου 202321 Αυγούστου 2026 Μπορεί το εντερικό μικροβίωμα να αποτελεί ένα ακόμη κομμάτι του σύνθετου φαινοτύπου του Συνδρόμου Kleefstra;…