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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

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Tag: sindrome di Kleefstra

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Un nuovo studio pone le famiglie al centro della ricerca sulla sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
12 maggio 202521 agosto 2026

Cosa dovrebbe cambiare in una futura terapia per la sindrome di Kleefstra affinché abbia…

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La sindrome di Kleefstra è più diffusa di quanto pensassimo: ecco cosa ha rivelato il più ampio studio condotto dall’EHMT1 su 209 soggetti

Katerina Tzimourta,
12 settembre 202420 agosto 2026

Per molti anni, la descrizione classica della sindrome di Kleefstra si è basata principalmente su soggetti con relativamente…

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Parola, linguaggio e comunicazione nella sindrome di Kleefstra: cosa ha evidenziato uno studio internazionale condotto su 103 soggetti

Katerina Tzimourta,
11 giugno 202421 agosto 2026

Il ritardo nel linguaggio è una delle caratteristiche più comunemente associate alla sindrome di Kleefstra….

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Peso, crescita e metabolismo nella sindrome di Kleefstra: un nuovo studio su 62 soggetti

Katerina Tzimourta,
19 maggio 202420 agosto 2026

La sindrome di Kleefstra è nota soprattutto come disturbo dello sviluppo neurologico. L'ipotonia, il ritardo dello sviluppo, i…

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Aritmie e fibrillazione atriale nella sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
17 gennaio 202421 agosto 2026

Un importante studio pubblicato sulla rivista scientifica Europace ha messo in luce un aspetto del…

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Un nuovo studio esamina il microbioma intestinale nella sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
20 gennaio 202321 agosto 2026

È possibile che il microbioma intestinale costituisca un ulteriore elemento del complesso fenotipo della sindrome di Kleefstra?…

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