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Le syndrome de Kleefstra
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Étiquette : syndrome de Kleefstra

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Une nouvelle étude place les familles au cœur de la recherche sur le syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
12 mai 202521 août 2026

Qu'est-ce qu'un futur traitement du syndrome de Kleefstra devrait changer pour que…

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Le syndrome de Kleefstra est plus répandu qu'on ne le pensait : ce qu'a révélé la plus grande étude menée par l'EHMT1 auprès de 209 personnes

Katerina Tzimourta,
12 septembre 202420 août 2026

Pendant de nombreuses années, la description classique du syndrome de Kleefstra reposait principalement sur des cas de personnes présentant des…

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Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a révélé une étude internationale portant sur 103 personnes

Katerina Tzimourta,
11 juin 202421 août 2026

Le retard de la parole est l'un des signes les plus fréquemment cités dans le syndrome de Kleefstra….

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Poids, croissance et métabolisme dans le syndrome de Kleefstra : une nouvelle étude portant sur 62 personnes

Katerina Tzimourta,
19 mai 202420 août 2026

Le syndrome de Kleefstra est principalement connu comme un trouble neurodéveloppemental. L'hypotonie, le retard de développement, les…

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Arythmies et fibrillation auriculaire dans le syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
17 janvier 202421 août 2026

Une étude importante publiée dans la revue scientifique Europace a mis en lumière un aspect de…

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Une nouvelle étude se penche sur le microbiote intestinal dans le syndrome de Kleefstra

Katerina Tzimourta,
20 janvier 202321 août 2026

Le microbiote intestinal pourrait-il constituer un autre élément du phénotype complexe du syndrome de Kleefstra ?…

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