Χρήσιμα – Το Σύνδρομο Kleefstra

Σε αυτό το κομμάτι αναφέρουμε κάποιες ερωτήσεις που δεχτήκαμε τα τελευταία χρόνια και πολλές φορές πράγματα που αναρωτηθήκαμε και οι ίδιοι. Οι απαντήσεις είναι προσωπικές απόψεις και ο δικός μας χειρισμός και η ενημέρωση που έχουμε λάβει τα τελευταία χρόνια. Δεχτείτε τες καλοπροαίρετα σαν συμβουλές.

Που μπορώ να βρω πληροφορίες για το σύνδρομο Kleefstra;

Στα ελληνικά δυστυχώς δεν υπάρχει κάποιο άλλο site με πληροφορίες ή εμπειρίες γονέων πέρα από αυτό. Στα αγγλικά μπορείτε να αναζητήσετε επίσημα άρθρα και μελέτες που είναι δημοσιευμένες σε επιστημονικά περιοδικά στο https://scholar.google.gr

Το www.kleefstrasyndrome.org είναι το πιο διαδεδομένο και επίσημο site του συνδρόμου. Το διαχειρίζονται οι γονείς της Leah, που έχει σύνδρομο Kleefstra, και δίνουν πληροφορίες για το σύνδρομο και ενημερώνουν για τις θεραπείες που ακολουθούν τα συγκεκριμένα παιδιά. Επίσης είναι αυτοί που διοργανώνουν τα event και τις συναντήσεις των γονέων και υποστηρίζουν την ενημέρωση για το σύνδρομο με βραχιολάκια ενημέρωσης και λογότυπα που ανανεώνονται τακτικά.

To http://www.alexandersfund.org/ είναι κι αυτό ένα προσωπικό site που ενημερώνει για τη ζωή ενός άλλου σπάνιου παιδιού, του Al. Η ομάδα που βοηθάει τον Al, δίνει με περισσότερες λεπτομέρειες και φωτογραφίες την καθημερινότητα, τις εξετάσεις και την πρόοδο του παιδιού.

Κάποιες γνωστές εταιρίες που ασχολούνται με την έρευνα γύρω από το σύνδρομο είναι οι:

Σε όλα τα παραπάνω site υπάρχει η επιλογή Donate για να ενισχύσει οικονομικά αν θέλει κάποιος την εκάστοτε οικογένεια ή να χρηματοδοτήσει κάποια έρευνα ή να αφιερώσει το χρόνο του εθελοντικά ή ακόμα αν είναι ερευνητής να συνεισφέρει στην ομάδα ερευνών.

Γιατί να κάνω γονιδιακό έλεγχο στο παιδί μου; Μπορεί να είναι λίγο πιο αργό από τα άλλα. Γιατί να βάλω μια “ταμπέλα” σ’αυτό που έχει;

Μπορεί σαν γονείς να αντιληφθείτε ότι το παιδί σας είναι λίγο πιο αργό από όλα τα άλλα. Δεν έχει καθήσει ή μιλησει ή περπατήσει μέχρι μια συγκεκριμένη ηλικία, δε γυρνάει όταν το φωνάζετε, δεν μπορεί να χειριστεί με τα χέρια του αντικείμενα, έχει γενικότερα μια υποτονία και πολλά άλλα συμπτώματα που δεν είμαι ειδικός για να τα γνωρίζω και να τα αναλύσω. Όμως όταν το αντιληφθείτε, και ο γιατρός του παιδιού προτείνει τον γονιδιακό έλεγχο, θα ήταν αμέλεια να μην τον κάνετε. Γιατί από τη στιγμή που ο έλεγχος δείξει ότι το παιδί σας έχει κάποιο σύνδρομο αυτόματα μπαίνει σε μια κατηγορία με μια λίστα με μεθόδους αντιμετώπισης. Ο θεράπων γιατρός θα ενημερώνεται από τις δημοσιεύσεις για το συγκεκριμένο σύνδρομο και θα προσαρμόζει το πλάνο αντιμετώπισης, καλύτερα. Όταν γνωρίζετε λοιπόν τι προκαλεί το να είναι το παιδί σας πιο αργό, τότε μπορείτε και κάπως να το αντιμετωπίσετε. Η γνώση είναι δύναμη.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Kleefstra;

Όχι. Η έλλειψη ή η μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο Kleefstra είναι «τυπωμένη» στο DNA του ασθενή. Υπάρχουν όμως τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων (όπως με φυσικοθεραπείες, εργοθεραπείες και λογοθεραπείες).

Τι μπορώ να κάνω για να βοηθήσω το παιδί μου;

Αρχικά πρέπει να βρείτε έναν καλό παιδίατρο-αναπτυξιολόγο που θα κάνει στο παιδί την απαραίτητη αναπτυξιολογική εξέταση και θα κρίνει τι θεραπείες πρέπει να ακολουθήσει. Η μικρή μας ξεκίνησε με φυσικοθεραπείες και συνέχισε με εργοθεραπείες, λογοθεραπείες και μουσικοθεραπείες που τη βοήθησαν πολύ. Απ’ όσο γνωρίζω η μουσικοθεραπεία και η θεραπευτική ιππασία ενδείκνυνται σε πολλά παιδιά με ψυχοκινητική καθυστέρηση. Σε κάθε περίπτωση όμως να συμβουλευτείτε τον εξειδικευμένο παιδίατρο-αναπτυξιολόγο. Έπειτα αν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με κάποιο όργανο του σώματος να έχετε τον εκάστοτε γιατρό που θα παρακολουθεί το παιδί τακτικά. Εμείς, πέρα από την παιδίατρο-αναπτυξιολόγο, είχαμε και τακτικές εξετάσεις από νευρολόγο, καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ωρυλά και πνευμονολόγο.

Θα μιλήσει και θα περπατήσει ποτέ;

Υπάρχουν παιδιά τα οποία περπατάνε πιο γρήγορα από άλλα όπως επίσης και μιλάνε πιο νωρίς ή πιο αργά από αλλά παιδιά. Υπάρχουν περιπτώσεις παιδιών που στα 4 άρχισαν να περπατάνε αλλά δε μιλούσαν ακόμα και άλλα παιδιά που στα 6-7 άρχισαν να μπουσουλάνε και να συνεννοούνται με μία δική τους ιδιαίτερη ομιλία με μικρές λέξεις και περιορισμένο λεξιλόγιο. Κάποια παιδιά μπορούν ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν. Αυτό που πρέπει να καταλάβετε, αν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra, είναι ότι κάθε παιδί και κάθε περίπτωση είναι διαφορετική. Ακόμα και παιδιά που έχουν το σύνδρομο και έχουν τα ίδια συμπτώματα αντιδρούν διαφορετικά στα ερεθίσματα και αναπτύσσονται διαφορετικά. Και δυστυχώς ο αριθμός των καταγεγραμμένων περιπτώσεων είναι τόσο μικρός και οι μελέτες τόσο περιορισμένες, που δεν μπορούν να εξαχθούν ασφαλή συμπεράσματα.

Πόσο ζουν τα παιδιά με σύνδρομο Kleefstra;

Είναι μια πολύ δύσκολη ερώτηση και απάντηση δεν υπάρχει για τον απλό λόγο ότι οι διαθέσιμες μελέτες είναι περιορισμένες. Οι μελέτες που υπάρχουν μέχρι στιγμής αναφέρουν ότι τα άτομα αυτά μπορεί να φύγουν από τη ζωή από επιπλοκές που σχετίζονται με καρδιολογικά προβλήματα ή πνευμονικές λοιμώξεις.

Πώς θα τα βγάλω πέρα;

Υπάρχουν επιδόματα που δίνει το κράτος όταν το παιδί έχει πάρει πιστοποίηση αναπηρίας από την αρμόδια υπηρεσία (ΚΕ.Π.Α). Ωστόσο για κάτι τέτοιο υπάρχουν προϋποθέσεις. Αν το παιδί σας πάρει την πιστοποίηση τότε, ύστερα από σχετική αίτηση σε ορισμένους φορείς ή και στο ταμείο σας, μπορείτε να έχετε κάποια οικονομική βοήθεια. Καλό είναι ωστόσο να τα ψάξετε λίγο αυτά.