Πρόγραμμα αναγνώρισης προσώπου

Μαΐ11

Οι γονείς που διαχειρίζονται το www.kleefstrasyndrome.org επικοινώνησαν με τον ερευνητή Rachel Winograd για μια έρευνα που διεξάγεται από την Dr.Lynne Bird, γενετίστρια στο Rady’s Children Hospital στο San Diego, και από το University of California. Κλινικοί ερευνητές στο Πανεπιστήμιο, που ενδιαφέρονται για το σύνδρομο Angelman και περιπτώσεις που είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Angelman, συνεργάζονται με προγραμματιστές λογισμικού που ασχολούνται με την αναγνώριση προσώπου (FDNA). Ο σκοπός της συνεργασίας είναι η ανάπτυξη ενός προγράμματος το οποίο θα βοηθάει τους γιατρούς να διακρίνουν περιπτώσεις που συχνά συγχέονται με το σύνδρομο Angelman. Το σύνδρομο Kleefstra είναι ένα τέτοιο σύνδρομο που μπορεί να θεωρηθεί εσφαλμένα ότι είναι το σύνδρομο Angelman. Για το σκοπό αυτό, ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra αλλά και οι συγγενείς τους, είναι απαραίτητοι για την έρευνα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα άτομα που θα συμμετέχουν σε αυτή την έρευνα θα δώσουν αναγνωρίσιμες φωτογραφίες στους προγραμματιστές ώστε να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του λογισμικού. Οι προγραμματιστές μπορεί να έχουν οικονομικό όφελος από τις βελτιώσεις του λογισμικού, που θα είναι αποτέλεσμα της αξιοποίησης των παρεχόμενων φωτογραφιών, αλλά ο κύριος ερευνητής (Dr. Bird) δεν αποσκοπεί σε οικονομικό όφελος. Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε το site www.kleefstrasyndrome.org.

 

Share

29 μέρες και κάτι.

Μαΐ10

Η μυϊκή ατονία είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Όταν κάποιος ακούει τη λέξη αυτή φαντάζεται ότι το παιδί που έχει σύνδρομο Kleefstra δεν μπορεί να σηκώσει το χέρι του καλά, είναι λίγο αδύναμο, ίσως λίγο και να καμπουριάζει. Η ατονία όμως εντοπίζεται παντού. Στο μυ της καρδιάς, στο διάφραγμα, στα πνευμόνια. Παντού. Είναι αυτό το χαρακτηριστικό που μας οδήγησε στο νοσοκομείο από μια απλή λοίμωξη του αναπνευστικού και στην εντατική μέσα στα επόμενα δύο 24ωρα.

Δεν ξέρω πώς φτάσαμε ως εδώ. Όμως όλα έγιναν πολύ γρήγορα.

Πρωί Τετάρτης 30 Μαρτίου και η αδερφή μου ακούει τη μικρή να είναι λίγο βραχνιασμένη. Μεσημέρι την πηγαίνει σε ωριλά και διαπιστώνει κάποιες εκκρίσεις αλλά τίποτα ανησυχητικό. Το βράδυ, σαν να την έτρωγε ότι κάτι δεν πάει καλά, την πηγαίνει στην παιδίατρο όπου διαπιστώνει και αυτή ότι η μικρή έχει λίγες εκκρίσεις ψηλά στο λαιμό, οι οποίες όμως δεν είναι ανησυχητικές, αφού το παιδί μπορεί να βήξει και να τις αποβάλει. Ωστόσο μέσα σε 1 ώρα ανεβάζει 39 πυρετό.

Ξεκινήσαμε αντιβίωση, αντιπυρετικά και όλη την Πέμπτη η μικρή έκανε εισπνεόμενες μάσκες ώσπου Πέμπτη βράδυ, με μεγάλη δύσπνοια και πολλή ταχύπνοια, κάναμε εισαγωγή στο νοσοκομείο.

Παρασκευή ακολούθησε την αγωγή και Σάββατο οι γιατροί διαπίστωσαν, σε νέα ακτινογραφία που της κάνανε, ότι η λοίμωξη είχε κατέβει στα πνευμόνια και πλέον είχε πνευμονία και μάλιστα εκτεταμένη. Η μικρή δεν είχε δύναμη να βήξει και έπρεπε να κάνει αναρροφήσεις για να μπορέσουν να βγουν οι εκκρίσεις.

Όλα όμως έγιναν πολύ γρήγορα.

Μέσα σε 2-3 ώρες ο κορεσμός του οξυγόνου είχε πέσει πολύ, η ταχύπνοια συνεχιζόταν και έκανε το πρώτο πνευμονικό οίδημα. Από το πνευμονικό οίδημα είχαμε καρδιογενές σοκ. Διαβάστε τη συνέχεια

Share