Το Σύνδρομο Kleefstra

Ενημέρωση για οικογένειες, φροντιστές και επαγγελματίες υγείας.

Το σύνδρομο Kleefstra είναι μια σπάνια γενετική νευροαναπτυξιακή κατάσταση που συνδέεται κυρίως με μεταβολές στο γονίδιο EHMT1. Στην ιστοσελίδα αυτή θα βρείτε σύγχρονες πληροφορίες για τη διάγνωση, τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, τις διεθνείς οδηγίες φροντίδας και τα νεότερα γύρω από την έρευνα για το σύνδρομο.

Τι είναι το σύνδρομο Kleefstra;

Βασικές και επικαιροποιημένες πληροφορίες για το KLEFS1, το γονίδιο EHMT1, τη γενετική αιτία και τα συχνότερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Διαβάστε σχετικά με τη διάγνωση, τι σημαίνει η απλοανεπάρκεια του EHMT1 και γιατί η κλινική εικόνα μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Μόλις έγινε η διάγνωση;

Η πρώτη περίοδος μετά από τη διάγνωση συνοδεύεται συνήθως από πολλές απορίες. Τι εξετάσεις χρειάζονται; Κληρονομείται; Τι γνωρίζουμε για την ομιλία, τον ύπνο και το regression; Υπάρχει θεραπεία;
Συγκεντρώσαμε σε ένα σημείο τις συχνότερες ερωτήσεις μιας οικογένειας, με απαντήσεις βασισμένες στις νεότερες διεθνείς οδηγίες.

Οδηγίες φροντίδας 2026

Το 2026 δημοσιεύθηκαν οι πρώτες διεθνείς τεκμηριωμένες κλινικές κατευθυντήριες οδηγίες ειδικά για το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Περιλαμβάνουν 66 πρακτικές συστάσεις για τη διάγνωση, την ανάπτυξη και την επικοινωνία, την επιληψία, τον ύπνο, την ψυχική υγεία, την καρδιολογική και μεταβολική παρακολούθηση και την υποστήριξη της οικογένειας σε όλη τη διάρκεια της ζωής.

Μια προσωπική ιστορία που έγινε ανάγκη για ενημέρωση

Το kleefstrasyndrome.com δημιουργήθηκε μέσα από την προσωπική εμπειρία της οικογένειάς μας με το σύνδρομο Kleefstra.

Όταν η Χριστίνα διαγνώστηκε, οι διαθέσιμες πληροφορίες στα ελληνικά ήταν ελάχιστες και μεγάλο μέρος της επιστημονικής γνώσης ήταν δύσκολο να εντοπιστεί ή να γίνει κατανοητό από μια ελληνική οικογένεια που μόλις είχε έρθει αντιμέτωπη με μια τόσο σπάνια διάγνωση. Έτσι γεννήθηκε αρχικά η επιθυμία να δημιουργηθεί ένας χώρος όπου και άλλες οικογένειες θα μπορούσαν να βρουν απαντήσεις και να έρθουν σε επαφή και, στη συνέχεια, η ανάγκη να συγκεντρωθούν σε ένα σημείο αξιόπιστες πληροφορίες στα Ελληνικά σχετικά με το σύνδρομο.

Σήμερα ο στόχος της ιστοσελίδας είναι να παρουσιάζει με σαφήνεια όχι μόνο τι γνωρίζουμε, αλλά και τι δεν γνωρίζουμε ακόμη για το σύνδρομο Kleefstra.