Ετικέτα: rare disease research

Ερευνητές εντόπισαν επτά νέες παραλλαγές του EHMT2 σε άτομα με κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά που έμοιαζαν με το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση ορισμένων ανεξήγητων περιπτώσεων, αλλά δεν αλλάζει τη διάγνωση ή τη φροντίδα των ατόμων με επιβεβαιωμένη διαταραχή του EHMT1.