Recherche Une nouvelle étude établit un lien entre le gène EHMT2 et un trouble de type Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 juillet 202621 août 2026 Des chercheurs ont identifié sept nouveaux variants du gène EHMT2 chez des personnes présentant des caractéristiques cliniques et moléculaires similaires à celles du syndrome de Kleefstra de type 1. Cette découverte pourrait aider à élucider certains cas inexpliqués, mais elle ne modifie en rien le diagnostic ni la prise en charge des personnes chez lesquelles un trouble lié au gène EHMT1 a été confirmé.
Actualités Congrès international sur les maladies rares et les médicaments orphelins à Athènes Katerina Tzimourta, 30 janvier 202421 août 2026 Les 29 février et 1er mars 2024, un événement aura lieu à la Technopole de la municipalité d'Athènes, à…