Tag: ricerca sulle malattie rare

I ricercatori hanno individuato sette nuove varianti del gene EHMT2 in soggetti con caratteristiche cliniche e molecolari simili a quelle della sindrome di Kleefstra di tipo 1. La scoperta può aiutare a fare luce su alcuni casi inspiegabili, ma non modifica la diagnosi né la gestione dei soggetti con una malattia da EHMT1 confermata.