Investigación Nueva estudio vincula el gen EHMT2 con el trastorno de tipo Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 de julio de 202621 de agosto de 2026 Los investigadores identificaron siete nuevas variantes de EHMT2 en personas con características clínicas y moleculares similares al síndrome de Kleefstra tipo 1. El descubrimiento puede ayudar a investigar algunos casos inexplicables, pero no cambia el diagnóstico o la atención de las personas con un trastorno confirmado de EHMT1.
Noticias Congreso Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos en Atenas Katerina Tzimourta, 30 de enero de 202421 de agosto de 2026 Del 29 de febrero al 1 de marzo de 2024 se llevará a cabo en la Téchnopolis del Municipio de Atenas, en el...