Νέα έρευνα στην Ουγγαρία

Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία, που έχουν σύνδρομο Kleefstra. Το πρώτο παιδί έχει τον κλασικό φαινότυπο του συνδρόμου. Στο δεύτερο παιδί, εκτός από τον κλασικό φαινότυπο, παρατηρήθηκε ένα επιπλέον σύμπτωμα· η μη φυσιολογική μεταβολική αντίδραση στο αντιεπιληπτικό φάρμακο.
Πιο αναλυτικά:
 
Ο ασθενής Νο.1 είναι ένα κορίτσι 22 μηνών, το πρώτο παιδί ενός υγιούς ζευγαριού, στο οποίο δεν έχει υπάρξει περίπτωση αιμομιξίας
(ο πατέρας είναι 30 χρονών και η μητέρα 26). Το μόνο αξιοσημείωτο στο οικογενειακό ιστορικό της ασθενούς είναι  η υπολειτουργία του θυρεοειδή αδένα τόσο στη μητέρα όσο και στις δύο αδερφές της μητέρας αλλά και στη γιαγιά. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το κοριτσάκι διαγνώστηκε με υποπλαστικό αορτικό τόξο στην 26η εβδομάδα κύησης και γεννήθηκε την 40η εβδομάδα και ζύγιζε 2740g. Η στένωση αορτής και η στένωση του ισθμού της αορτής επιβεβαιώθηκαν από την καρδιολογική εξέταση, που έγινε την πρώτη μέρα της ζωής. Τα κύρια σημεία της ανάπτυξής της είχαν καθυστέρηση. Γύρισε στην ηλικία των 8 μηνών, στους 20 μήνες κάθισε μόνη της και προσπάθησε να μπουσουλήσει, και η βλεμματική της επαφή αναπτύχθηκε περίπου στους 8 μήνες. Η ομιλία ξεκίνησε έγκαιρα αλλά σταμάτησε στους 20 μήνες. Η ακοομετρία έδειξε προβλήματα ακοής αμφίπλευρα. Ακόμα και μετά τη χρήση ακουστική βοήθειας, δεν παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη βελτίωση στην ακουστική προσοχή. Η πρώτη επιληπτική κρίση έγινε στους 22 μήνες και είχε επαρκή θεραπευτική αντίδραση στη θεραπεία με βαλπροϊκό.
 
Η μαγνητική εγκεφάλου έδειξε συμμετρικά διατεταμένες κοιλότητες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που είχε σαν συνέπεια λεπτό -μικρό ιππόκαμπο και υποφλοιώδης ισχαιμικές βλάβες. Τα χαρακτηριστικά φαίνονται στην εικόνα 1.Οι γονείς της απευθυνθήκαν στον οργανισμό Orphanet εξαιτίας ορισμένων δυσμορφικών χαρακτηριστικών, που παρατήρησαν στην ηλικία των 8 μηνών.  Στην εξέταση το βάρος της ήταν 7850g, το ύψος της 68 cm και η περίμετρος κεφαλής 42 cm. Είχε βραχυκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μεσοπροσωπική (midface) υποπλασία, συγκλίνων στραβισμό, κοντή μύτη, υψηλή υπερώα, τριγωνικό χείλος και σοβαρή γενικευμένη υποτονία. Διαβάστε τη συνέχεια

Share