Κατηγορία: Έρευνα

Έρευνα

Νέα μελέτη συνδέει το γονίδιο EHMT2 με διαταραχή τύπου Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα συνέδεσε παραλλαγές του γονιδίου EHMT2 με μια σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που παρουσιάζει σημαντικές ομοιότητες με το σύνδρομο Kleefstra. Η εργασία, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature Communications την 1η Ιουλίου 2026, περιγράφει…

Έρευνα

Μελέτη συνδέει την απώλεια δεξιοτήτων στο σύνδρομο Kleefstra με τα αστροκύτταρα και διερευνά την ανταπόκριση στην ολανζαπίνη

Κατερίνα Τζημούρτα,

Μια νέα μελέτη εξετάζει ένα από τα πιο ανησυχητικά ενδεχόμενα για ορισμένες οικογένειες που ζουν με σύνδρομο Kleefstra: την απώλεια ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων (developmental regression). Πρόκειται για έκπτωση λειτουργιών που το άτομο είχε προηγουμένως αποκτήσει,…

Έρευνα

Η πρώτη μοριακά επιβεβαιωμένη διάγνωση συνδρόμου Kleefstra στη Ρουάντα

Κατερίνα Τζημούρτα,

Ένα παιδί 15 μηνών με αναπτυξιακή καθυστέρηση και υποτονία γίνεται το πρώτο άτομο στη Ρουάντα στο οποίο το σύνδρομο Kleefstra επιβεβαιώνεται μοριακά. Από μόνο του, ένα μεμονωμένο περιστατικό δεν αλλάζει όσα γνωρίζουμε για τη φυσική…

Έρευνα

Τι γνωρίζουμε πλέον για τα πρώτα αναπτυξιακά ορόσημα στο σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη 100 ατόμων

Κατερίνα Τζημούρτα,

Πότε αρχίζει συνήθως να κάθεται ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra; Πότε κάνει τα πρώτα του ανεξάρτητα βήματα; Πότε μπορεί να εμφανιστούν οι πρώτες λέξεις; Πρόκειται για ερωτήματα που απασχολούν σχεδόν κάθε οικογένεια μετά τη διάγνωση,…

Έρευνα

Η πρώτη διεθνής κλινική κατευθυντήρια οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Για τις οικογένειες που ζουν με το σύνδρομο Kleefstra, ένα συχνό πρόβλημα δεν είναι μόνο η πολυπλοκότητα της κατάστασης, αλλά και η απουσία ενός κοινού σχεδίου φροντίδας. Διαφορετικοί γιατροί μπορεί να γνωρίζουν διαφορετικές πλευρές του…

Έρευνα

Νέα μελέτη από την Κίνα διευρύνει τη γενετική εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Μια μεγάλη νέα μελέτη από την ηπειρωτική Κίνα προσθέτει σημαντικές πληροφορίες για τη γενετική και κλινική ποικιλομορφία του Συνδρόμου Kleefstra και αναδεικνύει ένα ιδιαίτερα σημαντικό ζήτημα για τις οικογένειες, τον γονεϊκό μωσαϊκισμό. Η εργασία με…