Έρευνα Τι χρειάζονται οι οικογένειες που ζουν με το Σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη δίνει τον λόγο στους γονείς Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Νοεμβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Τι σημαίνει στην πράξη να μεγαλώνεις ένα παιδί με Σύνδρομο Kleefstra; Πώς αλλάζει η καθημερινότητα μιας οικογένειας όταν το παιδί χρειάζεται συνεχή υποστήριξη; Τι συμβαίνει με την εργασία των γονέων, τις οικογενειακές δραστηριότητες, τον ελεύθερο…
Έρευνα Ελληνική μελέτη περιγράφει δύο νέες γενετικές μεταβολές του EHMT1 και αναδεικνύει το ευρύ φάσμα του συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 18 Αυγούστου 202520 Αυγούστου 2026 Δύο παιδιά με την ίδια διάγνωση μπορεί να έχουν πολύ διαφορετική πορεία. Στο σύνδρομο Kleefstra αυτό είναι κάτι που οι οικογένειες γνωρίζουν καλά στην πράξη, αλλά η σύγχρονη γενετική έρευνα αρχίζει πλέον να μας βοηθά…
Έρευνα Νέα κλινική μελέτη από το Boston Children’s Hospital διευρύνει την εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Ιουλίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια σημαντική μελέτη από την Kleefstra Syndrome Clinic του Boston Children’s Hospital προσφέρει μία από τις πιο λεπτομερείς κλινικές εικόνες του Συνδρόμου Kleefstra μέχρι σήμερα και επιχειρεί να απαντήσει σε ένα ερώτημα που απασχολεί εδώ…
Έρευνα EEG και Τεχνητή Νοημοσύνη στο σύνδρομο Kleefstra: τι γνωρίζουμε και ποια είναι τα επόμενα βήματα Κατερίνα Τζημούρτα, 2 Ιουνίου 202520 Αυγούστου 2026 Το 2025 δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Sensors η ανασκόπησή μου με τίτλο “Machine Learning Algorithms in EEG Analysis of Kleefstra Syndrome: Current Evidence and Future Directions”. Η εργασία συγκεντρώνει όσα γνωρίζουμε μέχρι σήμερα για το…
Έρευνα Νέα μελέτη βάζει τις οικογένειες στο επίκεντρο της έρευνας για το Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Μαΐου 202521 Αυγούστου 2026 Τι θα έπρεπε να αλλάξει μια μελλοντική θεραπεία για το Σύνδρομο Kleefstra ώστε να έχει πραγματική σημασία για ένα παιδί και την οικογένειά του; Να βελτιώσει μια βαθμολογία σε ένα αναπτυξιακό τεστ; Να αυξήσει τον…
Έρευνα Ένα ανθρώπινο 3D μοντέλο για τη μελέτη του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 1 Νοεμβρίου 202421 Αυγούστου 2026 Πώς μπορούμε να μελετήσουμε στο εργαστήριο τι συμβαίνει στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο όταν το EHMT1 δεν λειτουργεί φυσιολογικά; Μια ερευνητική ομάδα από την Ουγγαρία δημιούργησε ένα νέο τρισδιάστατο ανθρώπινο κυτταρικό μοντέλο του Συνδρόμου Kleefstra, χρησιμοποιώντας κύτταρα…