Investigación Qué necesitan las familias que viven con el Síndrome de Kleefstra: Nueva estudio da la palabra a los padres Katerina Tzimourta, 20 de noviembre de 202521 de agosto de 2026 ¿Qué significa en la práctica criar a un niño con síndrome de Kleefstra? ¿Cómo cambia la vida cotidiana de una familia cuando el niño necesita apoyo continuo? ¿Qué pasa con el trabajo de los padres, las actividades familiares, el tiempo libre...
Investigación Un estudio griego describe dos nuevas alteraciones genéticas del EHMT1 y destaca el amplio espectro del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 de agosto de 202520 de agosto de 2026 Dos niños con el mismo diagnóstico pueden tener una evolución muy diferente. En el síndrome de Kleefstra, esto es algo que las familias conocen bien en la práctica, pero la investigación genética moderna ahora empieza a ayudarnos...
Investigación Un nuevo estudio clínico del Boston Children's Hospital amplía la perspectiva del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 de julio de 202521 de agosto de 2026 Un estudio importante de la Clínica del Síndrome de Kleefstra del Hospital Infantil de Boston ofrece una de las imágenes clínicas más detalladas del síndrome de Kleefstra hasta la fecha e intenta responder a una pregunta que ha estado preocupando aquí...
Investigación EEG e Inteligencia Artificial en el síndrome de Kleefstra: qué sabemos y cuáles son los próximos pasos Katerina Tzimourta, 2 de junio de 202520 de agosto de 2026 En 2025 se publicó en la revista científica Sensors mi revisión titulada “Machine Learning Algorithms in EEG Analysis of Kleefstra Syndrome: Current Evidence and Future Directions”. El trabajo reúne lo que sabemos hasta hoy sobre el...
Investigación Nuevo estudio sitúa a las familias en el centro de la investigación sobre el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 de mayo de 202521 de agosto de 2026 ¿Qué tendría que cambiar un futuro tratamiento para el síndrome de Kleefstra para que tenga un significado real para un niño y su familia? ¿Mejorar una puntuación en una prueba de desarrollo? ¿Aumentar el...
Investigación Un modelo humano en 3D para el estudio del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 1 de noviembre de 202421 de agosto de 2026 ¿Cómo podemos estudiar en el laboratorio lo que ocurre en el cerebro en desarrollo cuando el EHMT1 no funciona normalmente? Un equipo de investigación de Hungría ha creado un nuevo modelo celular humano tridimensional del síndrome de Kleefstra, utilizando células...