Έρευνα Νέα μελέτη εξετάζει το εντερικό μικροβίωμα στο Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Ιανουαρίου 202321 Αυγούστου 2026 Μπορεί το εντερικό μικροβίωμα να αποτελεί ένα ακόμη κομμάτι του σύνθετου φαινοτύπου του Συνδρόμου Kleefstra; Αυτό το ερώτημα προσπάθησε να διερευνήσει μια νέα μελέτη από το Radboud University Medical Center της Ολλανδίας, η οποία εξέτασε…
Έρευνα Μπορούν ορισμένες αλλαγές του Kleefstra να είναι αναστρέψιμες; Τι έδειξε μελέτη σε μοντέλο ποντικού Κατερίνα Τζημούρτα, 26 Ιουνίου 202121 Αυγούστου 2026 Μπορούν ορισμένες από τις αλλαγές που προκαλεί η ανεπάρκεια του EHMT1 στον εγκέφαλο να διορθωθούν ακόμη και μετά τη γέννηση; Αυτό ήταν το βασικό ερώτημα μιας σημαντικής πειραματικής μελέτης που δημοσιεύθηκε στο iScience και χρησιμοποίησε…
Έρευνα Πνευμονική υπέρταση σε ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 6 Σεπτεμβρίου 201821 Αυγούστου 2026 Σε μία πρόσφατη μελέτη, οι Volkan Okur και συνεργάτες δημοσίευσαν στο American Journal of Medical Genetics Part A μια κλινική αναφορά τριών ατόμων με μικροδιαγραφή 9q34.3, συγγενή καρδιοπάθεια και πνευμονική υπέρταση. Παράλληλα, οι συγγραφείς ανασκόπησαν…
Έρευνα Διαταραχές ύπνου και παλινδρόμηση στο σύνδρομο Kleefstra: αναφορά τριών περιπτώσεων Κατερίνα Τζημούρτα, 4 Φεβρουαρίου 201820 Αυγούστου 2026 Το 2017, ερευνητές από το Radboudumc στην Ολλανδία, μεταξύ των οποίων η Prof. Tjitske Kleefstra, δημοσίευσαν στο Clinical Neuropharmacology μια αναφορά τριών ατόμων με σύνδρομο Kleefstra που παρουσίασαν σοβαρές διαταραχές ύπνου, ψυχιατρικά συμπτώματα και στη…
Έρευνα Η δική μας περίπτωση: Πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια σε κορίτσι με σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 17 Οκτωβρίου 201620 Αυγούστου 2026 Το Χριστινάκι μας Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η σπανιότητα του συνδρόμου σε συνδυασμό με την εμφάνιση της σπάνιας καρδιοπάθειας, για πρώτη…
Έρευνα Σύνδρομο Kleefstra σε δύο παιδιά στην Ουγγαρία: δύο κλινικές περιπτώσεις Κατερίνα Τζημούρτα, 4 Οκτωβρίου 201620 Αυγούστου 2026 Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία, που έχουν σύνδρομο Kleefstra. Το πρώτο παιδί έχει τον κλασικό φαινότυπο του συνδρόμου. Στο δεύτερο παιδί, εκτός από τον κλασικό φαινότυπο,…