Recherche De quoi ont besoin les familles touchées par le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude donne la parole aux parents Katerina Tzimourta, 20 novembre 202521 août 2026 Qu'est-ce que cela signifie concrètement d'élever un enfant atteint du syndrome de Kleefstra ? Comment la vie quotidienne d'une famille change-t-elle lorsque l'enfant a besoin d'un soutien permanent ? Qu’en est-il du travail des parents, des activités familiales, des loisirs…
Recherche Une étude grecque décrit deux nouvelles mutations génétiques du gène EHMT1 et met en évidence le large spectre du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 18 août 202520 août 2026 Deux enfants présentant le même diagnostic peuvent suivre des parcours très différents. Dans le cas du syndrome de Kleefstra, c'est une réalité que les familles connaissent bien dans la pratique, mais la recherche génétique moderne commence désormais à nous aider…
Recherche Une nouvelle étude clinique menée par le Boston Children’s Hospital apporte un éclairage supplémentaire sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 juillet 202521 août 2026 Une étude importante menée par la Kleefstra Syndrome Clinic du Boston Children’s Hospital offre l’un des tableaux cliniques les plus détaillés du syndrome de Kleefstra à ce jour et tente de répondre à une question qui se pose ici…
Recherche EEG et intelligence artificielle dans le syndrome de Kleefstra : ce que nous savons et quelles sont les prochaines étapes Katerina Tzimourta, 2 juin 202520 août 2026 En 2025, ma revue de littérature intitulée “ Machine Learning Algorithms in EEG Analysis of Kleefstra Syndrome: Current Evidence and Future Directions ” a été publiée dans la revue scientifique Sensors. Cet article fait le point sur l'état actuel des connaissances concernant…
Recherche Une nouvelle étude place les familles au cœur de la recherche sur le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 mai 202521 août 2026 En quoi un futur traitement du syndrome de Kleefstra devrait-il évoluer pour avoir un impact réel sur la vie d'un enfant et de sa famille ? Améliorer un score à un test de développement ? Augmenter le…
Recherche Un modèle 3D humain destiné à l'étude du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 1er novembre 202421 août 2026 Comment pouvons-nous étudier en laboratoire ce qui se passe dans le cerveau en développement lorsque le gène EHMT1 ne fonctionne pas normalement ? Une équipe de chercheurs hongrois a mis au point un nouveau modèle cellulaire humain en 3D du syndrome de Kleefstra, à partir de cellules…