Έρευνα Νέα μελέτη καταγράφει τη συχνότητα χαρακτηριστικών του συνδρόμου Kleefstra σε 172 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 24 Οκτωβρίου 202421 Αυγούστου 2026 Το 2024, η Tanja Zdolšek Draksler και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν στο European Journal of Medical Genetics μια μελέτη που αξιοποίησε δεδομένα από 172 άτομα με σύνδρομο Kleefstra (KLEFS1), καταγεγραμμένα στη διεθνή πλατφόρμα GenIDA. Οι…
Έρευνα Το σύνδρομο Kleefstra είναι ευρύτερο απ’ όσο πιστεύαμε: τι έδειξε η μεγαλύτερη μελέτη του EHMT1 σε 209 άτομα Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Σεπτεμβρίου 202420 Αυγούστου 2026 Για πολλά χρόνια, η κλασική περιγραφή του συνδρόμου Kleefstra βασιζόταν κυρίως σε άτομα με σχετικά χαρακτηριστική κλινική εικόνα: αναπτυξιακή καθυστέρηση, μέτρια έως σοβαρή νοητική αναπηρία, υποτονία, σημαντικές δυσκολίες στην ομιλία και την επικοινωνία και χαρακτηριστικά…
Έρευνα Ομιλία, γλώσσα και επικοινωνία στο σύνδρομο Kleefstra: τι έδειξε διεθνής μελέτη 103 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 11 Ιουνίου 202421 Αυγούστου 2026 Η καθυστέρηση στην ομιλία είναι ένα από τα χαρακτηριστικά που αναφέρονται συχνότερα στο σύνδρομο Kleefstra. Για πολλά χρόνια, όμως, οι επιστημονικές περιγραφές περιορίζονταν σε γενικές διατυπώσεις όπως «σοβαρή καθυστέρηση λόγου», «περιορισμένη ομιλία» ή «μη λεκτική…
Έρευνα Βάρος, ανάπτυξη και μεταβολισμός στο σύνδρομο Kleefstra: Νέα μελέτη 62 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 19 Μαΐου 202420 Αυγούστου 2026 Το σύνδρομο Kleefstra είναι γνωστό κυρίως ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Η υποτονία, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, οι δυσκολίες στην επικοινωνία και η νοητική αναπηρία βρίσκονται συνήθως στο επίκεντρο τόσο της κλινικής παρακολούθησης όσο και της συζήτησης με…
Έρευνα Αρρυθμίες και κολπική μαρμαρυγή στο Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 17 Ιανουαρίου 202421 Αυγούστου 2026 Μια σημαντική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Europace έφερε στο προσκήνιο μια πλευρά του Συνδρόμου Kleefstra που μέχρι σήμερα δεν είχε μελετηθεί συστηματικά. Την πιθανότητα εμφάνισης αρρυθμιών, ακόμη και σε νεαρά άτομα που δεν…
Έρευνα Νέα μελέτη από την Ιταλία για την επιληψία στο Σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Οκτωβρίου 202321 Αυγούστου 2026 Η επιληψία είναι γνωστό ότι μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με Σύνδρομο Kleefstra. Για πολλά χρόνια όμως, οι περισσότερες δημοσιεύσεις περιορίζονταν στην αναφορά των επιληπτικών κρίσεων ως ένα ακόμη πιθανό χαρακτηριστικό του συνδρόμου, χωρίς να…