Recherche Une nouvelle étude recense la fréquence des caractéristiques du syndrome de Kleefstra chez 172 personnes Katerina Tzimourta, 24 octobre 202421 août 2026 En 2024, Tanja Zdolšek Draksler et ses collaborateurs ont publié dans l’European Journal of Medical Genetics une étude s’appuyant sur les données de 172 personnes atteintes du syndrome de Kleefstra (KLEFS1), répertoriées sur la plateforme internationale GenIDA. Les…
Recherche Le syndrome de Kleefstra est plus répandu qu'on ne le pensait : ce qu'a révélé la plus grande étude menée par l'EHMT1 auprès de 209 personnes Katerina Tzimourta, 12 septembre 202420 août 2026 Pendant de nombreuses années, la description classique du syndrome de Kleefstra s'est principalement appuyée sur des cas présentant un tableau clinique relativement caractéristique : retard de développement, déficience intellectuelle modérée à sévère, hypotonie, difficultés importantes dans la parole et la communication, et caractéristiques…
Recherche Parole, langage et communication dans le syndrome de Kleefstra : ce qu'a révélé une étude internationale portant sur 103 personnes Katerina Tzimourta, 11 juin 202421 août 2026 Le retard de la parole est l'un des traits les plus fréquemment mentionnés dans le syndrome de Kleefstra. Pendant de nombreuses années, cependant, les descriptions scientifiques se limitaient à des formulations générales telles que « retard grave de la parole », « expression orale restreinte » ou « non verbale…
Recherche Poids, croissance et métabolisme dans le syndrome de Kleefstra : une nouvelle étude portant sur 62 personnes Katerina Tzimourta, 19 mai 202420 août 2026 Le syndrome de Kleefstra est principalement connu comme un trouble neurodéveloppemental. L'hypotonie, le retard de développement, les difficultés de communication et la déficience intellectuelle sont généralement au cœur tant du suivi clinique que des discussions avec…
Recherche Arythmies et fibrillation auriculaire dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 17 janvier 202421 août 2026 Une étude importante publiée dans la revue scientifique Europace a mis en lumière un aspect du syndrome de Kleefstra qui, jusqu’à présent, n’avait pas fait l’objet d’une étude systématique. La possibilité d'apparition d'arythmies, même chez des personnes jeunes qui ne…
Recherche Une nouvelle étude italienne sur l'épilepsie dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 octobre 202321 août 2026 On sait que l'épilepsie peut survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra. Pendant de nombreuses années, cependant, la plupart des publications se sont contentées de mentionner les crises d'épilepsie comme une caractéristique potentielle supplémentaire du syndrome, sans…