Investigación Nuevo estudio registra la frecuencia de las características del síndrome de Kleefstra en 172 personas Katerina Tzimourta, 24 de octubre de 202421 de agosto de 2026 En 2024, Tanja Zdolšek Draksler y sus colaboradores publicaron en el European Journal of Medical Genetics un estudio que aprovechó datos de 172 personas con síndrome de Kleefstra (KLEFS1), registrados en la plataforma internacional GenIDA. Los...
Investigación El síndrome de Kleefstra es más amplio de lo que pensábamos: qué demostró el mayor estudio del EHMT1 en 209 personas Katerina Tzimourta, 12 de septiembre de 202420 de agosto de 2026 Durante muchos años, la descripción clásica del síndrome de Kleefstra se basaba principalmente en personas con un cuadro clínico relativamente característico: retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, hipotonía, dificultades significativas en el habla y la comunicación, y características…
Investigación Habla, lenguaje y comunicación en el síndrome de Kleefstra: qué mostró un estudio internacional de 103 personas Katerina Tzimourta, 11 de junio de 202421 de agosto de 2026 El retraso en el habla es una de las características que se mencionan con más frecuencia en el síndrome de Kleefstra. Durante muchos años, sin embargo, las descripciones científicas se limitaban a formulaciones generales como «retraso severo del lenguaje», «habla limitada» o «no verbal...
Investigación Peso, crecimiento y metabolismo en el síndrome de Kleefstra: Nuevo estudio de 62 personas Katerina Tzimourta, 19 de mayo de 202420 de agosto de 2026 El síndrome de Kleefstra se conoce principalmente como un trastorno del neurodesarrollo. La hipotonía, el retraso del desarrollo, las dificultades de comunicación y la discapacidad intelectual suelen ser el centro tanto del seguimiento clínico como de la discusión con…
Investigación Arritmias y fibrilación auricular en el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 17 de enero de 202421 de agosto de 2026 Un estudio importante publicado en la revista científica Europace ha sacado a la luz un aspecto del síndrome de Kleefstra que hasta ahora no se había estudiado sistemáticamente. La posibilidad de aparición de arritmias, incluso en personas jóvenes que no...
Investigación Nuevo estudio desde Italia sobre la epilepsia en el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 de octubre de 202321 de agosto de 2026 Se sabe que la epilepsia puede aparecer en personas con síndrome de Kleefstra. Sin embargo, durante muchos años, la mayoría de las publicaciones se limitaron a informar sobre las crisis epilépticas como una característica más probable del síndrome, sin…