Recherche Une nouvelle étude se penche sur le microbiote intestinal dans le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 janvier 202321 août 2026 Le microbiote intestinal pourrait-il constituer un élément supplémentaire du phénotype complexe du syndrome de Kleefstra ? C'est cette question qu'une nouvelle étude menée par le Centre médical universitaire Radboud aux Pays-Bas a cherché à approfondir, en examinant…
Recherche Certaines modifications induites par Kleefstra peuvent-elles être réversibles ? Ce qu'a révélé une étude réalisée sur un modèle murin Katerina Tzimourta, 26 juin 202121 août 2026 Certains des changements provoqués par le déficit en EHMT1 dans le cerveau peuvent-ils être corrigés même après la naissance ? Telle était la question centrale d'une importante étude expérimentale publiée dans iScience et qui a utilisé…
Recherche Hypertension pulmonaire chez les patients atteints du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 6 septembre 201821 août 2026 Dans une étude récente, Volkan Okur et ses collaborateurs ont publié dans l’American Journal of Medical Genetics Part A un rapport clinique portant sur trois patients présentant une microdélétion 9q34.3, une cardiopathie congénitale et une hypertension pulmonaire. Par ailleurs, les auteurs ont passé en revue…
Recherche Troubles du sommeil et régression dans le syndrome de Kleefstra : rapport de trois cas Katerina Tzimourta, 4 février 201820 août 2026 En 2017, des chercheurs du Radboudumc aux Pays-Bas, parmi lesquels la professeure Tjitske Kleefstra, ont publié dans la revue *Clinical Neuropharmacology* un rapport portant sur trois personnes atteintes du syndrome de Kleefstra qui présentaient de graves troubles du sommeil, des symptômes psychiatriques et…
Recherche Notre cas : Fistules coronaires multiples chez une fillette atteinte du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 17 octobre 201620 août 2026 Notre petite Christinaki Comme je l’ai écrit dans le premier article de ce blog, notre petite fille souffrait depuis sa naissance d’une cardiopathie rare : les fistules coronariennes multiples. La rareté de ce syndrome, associée à l'apparition de cette cardiopathie rare, pour la première fois…
Recherche Syndrome de Kleefstra chez deux enfants en Hongrie : deux cas cliniques Katerina Tzimourta, 4 octobre 201620 août 2026 Kinga Hadzsiev et ses collaborateurs ont publié une étude menée auprès de deux enfants hongrois atteints du syndrome de Kleefstra. Le premier enfant présente le phénotype classique du syndrome. Chez le deuxième enfant, outre le phénotype classique,…