Investigación Nuevo estudio analiza el microbioma intestinal en el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 20 de enero de 202321 de agosto de 2026 ¿Puede el microbioma intestinal ser otra pieza del complejo fenotipo del síndrome de Kleefstra? Esta es la pregunta que intentó investigar un nuevo estudio del Centro Médico de la Universidad Radboud en los Países Bajos, que examinó...
Investigación ¿Pueden algunos cambios de Kleefstra ser reversibles? Qué demostró un estudio en modelo de ratón Katerina Tzimourta, 26 de junio de 202121 de agosto de 2026 ¿Pueden algunos de los cambios causados por la deficiencia de EHMT1 en el cerebro corregirse incluso después del nacimiento? Esta fue la pregunta clave de un importante estudio experimental publicado en iScience que utilizó...
Investigación Hipertensión pulmonar en pacientes con síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 6 de septiembre de 201821 de agosto de 2026 En un estudio reciente, Volkan Okur y colaboradores publicaron en el American Journal of Medical Genetics Part A un informe clínico de tres personas con microdeleción 9q34.3, cardiopatía congénita e hipertensión pulmonar. Asimismo, los autores revisaron…
Investigación Trastornos del sueño y reflujo en el síndrome de Kleefstra: informe de tres casos Katerina Tzimourta, 4 de febrero de 201820 de agosto de 2026 En 2017, investigadores del Radboudumc en los Países Bajos, entre los que se encontraba la Prof.ª Tjitske Kleefstra, publicaron en Clinical Neuropharmacology un informe de tres personas con síndrome de Kleefstra que presentaban trastornos del sueño graves, síntomas psiquiátricos y en...
Investigación Nuestro caso: Múltiples fístulas coronarias en una niña con síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 17 de octubre de 201620 de agosto de 2026 Nuestro Xristinaki Como he escrito en la primera publicación de este blog, nuestra pequeña tenía de nacimiento una cardiopatía rara. Las fístulas coronarias múltiples. La rareza del síndrome junto con la aparición de la cardiopatía rara, por primera…
Investigación Síndrome de Kleefstra en dos niños en Hungría: dos casos clínicos Katerina Tzimourta, 4 de octubre de 201620 de agosto de 2026 Kinga Hadzsiev y sus colaboradores publicaron una investigación realizada en dos niños de Hungría que tienen el síndrome de Kleefstra. El primer niño presenta el fenotipo clásico del síndrome. En el segundo niño, además del fenotipo clásico,…