GENIDA: Registro digital y recopilación de datos para el síndrome de Kleefstra

En diciembre de 2016, la Dra. Kleefstra envió un mensaje a los administradores del kleefstrasyndrome.org para publicarlo en su página. En su mensaje pide la colaboración de todos los padres y familiares de niños con el síndrome. Lo único que tienen que hacer los familiares es crear una cuenta y rellenar un cuestionario completo sobre el historial del niño. Las preguntas incluyen tanto el historial del embarazo como los síntomas del niño. De este modo, ya se han empezado a recopilar datos para la prevención y la frecuencia de los síntomas, y se aclarará la causa del síndrome (alguna mutación del gen EHMT1 o la ubicación y el tamaño de la deleción en la región 9q34).

El cuestionario se realiza en la plataforma de GENIDA en el siguiente enlace:

https://genida.unistra.fr/

Hasta el momento se han recopilado datos de 183 personas.

Si necesita ayuda para completar el cuestionario, ¡estaré encantado de ayudar!

Más información en los siguientes enlaces:

Registro Digital GenIDA

Actualización de GenIDA Septiembre 2017