GENIDA : Enregistrement numérique et collecte de données sur le syndrome de Kleefstra

En décembre 2016, le Dr Kleefstra a envoyé un message aux administrateurs du kleefstrasyndrome.org afin qu'ils le publient sur leur page. Dans son message, elle sollicite la collaboration de tous les parents et proches d'enfants atteints de ce syndrome. Il suffit aux proches de créer un compte et de remplir un questionnaire complet sur les antécédents de l’enfant. Les questions portent aussi bien sur l’histoire de la grossesse que sur les symptômes de l’enfant. De cette manière, des données ont déjà commencé à être collectées concernant la prévention et la fréquence des symptômes, ce qui permettra de clarifier la cause du syndrome (une mutation du gène EHMT1 ou la localisation et la taille de la délétion dans la région 9q34).

Le questionnaire est disponible sur la plateforme GENIDA via le lien suivant :

https://genida.unistra.fr/

À ce jour, des données ont été recueillies auprès de 183 personnes.

Si vous avez besoin d'aide pour remplir le questionnaire, je serai vraiment ravi de vous aider !

Pour plus d'informations, consultez les liens suivants :

Registre numérique GenIDA

Mise à jour GenIDA, septembre 2017