Chi sono

Mi chiamo Katerina Tzimourta (Katerina Tzimourta) e sono la zia di Christina, a cui nel giugno del 2013 è stata diagnosticata la sindrome di Kleefstra, una malattia estremamente rara. Nell’aprile del 2016 la nostra bambina ci ha lasciati a causa delle complicazioni derivanti da un’infezione respiratoria. 

Il motivo per cui ho iniziato a scrivere la storia della nostra vita è che nel 2013, con una rapida ricerca su Internet, non si trovava da nessuna parte bibliografia in greco, o almeno le testimonianze di genitori e parenti, su questa sindrome. Così è nata l’esigenza di creare una piccola comunità. Da un lato speravo che fossimo gli unici in Grecia ad aver conosciuto la sindrome di Kleefstra. D’altra parte, se fosse esistita anche solo un’altra famiglia, avrei voluto che potesse trovarci, sapere che c’è qualcuno che capisce e che potessimo entrare in contatto. Quando condividi la tua vita con qualcun altro che ha lo stesso problema o uno simile, ti rendi conto che ci sono modi migliori o peggiori di affrontare la situazione, o qualche aspetto in più che a te era sfuggito. Puoi aiutare ed essere aiutato da una famiglia che sa molto bene cosa stai passando ed è in qualche modo confortante sapere che non sei l’unico a vivere tutto questo.

Inoltre, data la rarità della sindrome, le conoscenze specialistiche non erano, e non sono sempre, facilmente accessibili, il che può ritardare l’invio del paziente a un esame genetico adeguato

Personalmente, le crisi epilettiche di Christina mi hanno spinto ad approfondire il tema dell’epilessia e ora mi occupo di ricerca nell'elettroencefalogramma per lo studio delle patologie neurologiche. Nella mia attività di ricerca mi occupo dello sviluppo e della valutazione di metodi di apprendimento automatico e di intelligenza artificiale a supporto dello studio delle patologie neurologiche e di altre patologie.