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La sindrome di Kleefstra
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Una pagina informativa su una rara sindrome genetica

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Tag: eterogeneità clinica

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Uno studio greco descrive due nuove mutazioni genetiche del gene EHMT1 e mette in luce l'ampio spettro della sindrome di Kleefstra

Katerina Tzimourta,
18 agosto 202520 agosto 2026

Due bambini con la stessa diagnosi possono avere un decorso molto diverso. Nel sindrome di Kleefstra…

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La sindrome di Kleefstra è più diffusa di quanto pensassimo: ecco cosa ha rivelato il più ampio studio condotto dall’EHMT1 su 209 soggetti

Katerina Tzimourta,
12 settembre 202420 agosto 2026

Per molti anni, la descrizione classica della sindrome di Kleefstra si è basata principalmente su soggetti con relativamente…

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