Ricerca La prima linea guida clinica internazionale sulla sindrome di Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 febbraio 202620 agosto 2026 Un gruppo internazionale composto da 43 esperti e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 paesi ha pubblicato la prima linea guida clinica completa e basata sull'evidenza relativa alla sindrome di Kleefstra associata al gene EHMT1. Le 66 raccomandazioni definiscono le linee guida per la diagnosi, il monitoraggio regolare, l’assistenza interdisciplinare e il sostegno per tutto l’arco della vita.