Νέα μελέτη καταγράφει τη συχνότητα χαρακτηριστικών του συνδρόμου Kleefstra σε 172 άτομα

Το 2024, η Tanja Zdolšek Draksler και οι συνεργάτες της δημοσίευσαν στο European Journal of Medical Genetics μια μελέτη που αξιοποίησε δεδομένα από 172 άτομα με σύνδρομο Kleefstra (KLEFS1), καταγεγραμμένα στη διεθνή πλατφόρμα GenIDA. Οι πληροφορίες είχαν δοθεί από γονείς και φροντιστές και χρησιμοποιήθηκαν για να αποτυπωθούν η παρουσία, η συχνότητα και η εκτιμώμενη σοβαρότητα διαφορετικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου.

Η αξία της μελέτης βρίσκεται κυρίως στο μέγεθος της διεθνούς ομάδας και στο ότι συγκεντρώνει συστηματικά την εμπειρία των οικογενειών σε ένα σπάνιο σύνδρομο για το οποίο τα διαθέσιμα δεδομένα παραμένουν περιορισμένα. Οι ίδιοι οι συγγραφείς τονίζουν τη χρησιμότητα των caregiver-reported registries στις σπάνιες παθήσεις, αλλά και την ανάγκη για ακόμη πιο ειδικές και βελτιωμένες μεθόδους συλλογής δεδομένων.

Ποια χαρακτηριστικά αναφέρθηκαν συχνότερα;

Σύμφωνα με τις αναφορές των φροντιστών, μεταξύ των συχνότερα καταγεγραμμένων ομάδων προβλημάτων ήταν οι διαταραχές συμπεριφοράς, τα προβλήματα όρασης, τα προβλήματα της νεογνικής περιόδου, οι δυσκολίες βάδισης και η νοητική αναπηρία.

Στα δεδομένα που παρουσιάζει η μελέτη καταγράφηκαν, μεταξύ άλλων:

• διαταραχές συμπεριφοράς: 67,1%
• προβλήματα όρασης: 66,9%
• προβλήματα της νεογνικής περιόδου: 66,5%
• δυσκολίες βάδισης: 65,6%
• νοητική αναπηρία: 64,7%
• μυοσκελετικά προβλήματα: 57,3%
• γαστρεντερικά προβλήματα: 57,1%
• διαταραχές σίτισης: 52,1%
• διαταραχές ύπνου: περίπου 50%
• καρδιακές ανωμαλίες: 39,9%

Για παράδειγμα, για τα προβλήματα όρασης υπήρχαν απαντήσεις από 166 φροντιστές και 111 ανέφεραν σχετικό πρόβλημα, ποσοστό 66,9%.

Επιληπτικές κρίσεις αναφέρθηκαν περίπου στο ένα τέταρτο των συμμετεχόντων, ενώ καταγράφηκαν επίσης διαγνώσεις στο φάσμα του αυτισμού.

Τι προσθέτει αυτή η μελέτη;

Η μελέτη δεν επιχειρεί να ορίσει ένα ενιαίο «τυπικό» προφίλ για κάθε άτομο με Kleefstra. Αντίθετα, δείχνει την πολυμορφία του φαινοτύπου και το πόσο πολλά συστήματα του οργανισμού μπορεί να εμπλέκονται.

Παράλληλα, προσφέρει μια διαφορετική πηγή πληροφορίας από τις κλασικές κλινικές σειρές: την καθημερινή παρατήρηση των ανθρώπων που ζουν δίπλα στα άτομα με το σύνδρομο. Αυτό είναι ιδιαίτερα χρήσιμο στις σπάνιες παθήσεις, όπου οι μεγάλες κλινικές ομάδες είναι δύσκολο να συγκροτηθούν. Οι συγγραφείς θεωρούν ότι τέτοιες συλλογές μπορούν να προσφέρουν σημαντικά δεδομένα, αλλά παράλληλα επισημαίνουν ότι τα συστήματα καταγραφής χρειάζονται περαιτέρω βελτίωση και μεγαλύτερη εξειδίκευση.

Γιατί έχουν σημασία οι αναφορές των οικογενειών;

Οι οικογένειες συχνά παρατηρούν χαρακτηριστικά που εκτείνονται σε μεγάλο χρονικό διάστημα και σε διαφορετικές πλευρές της καθημερινής ζωής — ύπνο, σίτιση, συμπεριφορά, κινητικότητα, επικοινωνία και άλλα.

Αυτό δεν σημαίνει ότι οι αναφορές φροντιστών αντικαθιστούν την κλινική αξιολόγηση. Μπορούν όμως να λειτουργήσουν συμπληρωματικά και να βοηθήσουν στην καλύτερη περιγραφή της φυσικής ιστορίας ενός σπάνιου συνδρόμου. Η ίδια η μελέτη εστιάζει ακριβώς στη χρησιμότητα αυτής της μορφής συλλογής δεδομένων.

Σημείωση: Το άρθρο αποτελεί ενημερωτική σύνοψη της συγκεκριμένης επιστημονικής δημοσίευσης και δεν αποτελεί ιατρική συμβουλή. Τα ποσοστά προέρχονται από αναφορές φροντιστών που συμμετείχαν στη συγκεκριμένη μελέτη και δεν πρέπει να θεωρούνται ως απόλυτες συχνότητες για όλα τα άτομα με σύνδρομο Kleefstra.