Νέα μελέτη για τα συμπτώματα και τη συχνότητα του συνδρόμου

Σε μία πρόσφατη μελέτη της Tanja Zdolšek Draksler και των συνεργατών της, η οποία δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό European Journal of Medical Genetics φέρνει στο φως πολύτιμες πληροφορίες για τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της νόσου, βασιζόμενη σε δεδομένα που παρείχαν οι ίδιοι οι φροντιστές των ασθενών.

Τι είναι το σύνδρομο Kleefstra;

Το σύνδρομο Kleefstra (KLEFS1) προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο EHMT1, το οποίο είναι σημαντικός ρυθμιστής της επιγενετικής δραστηριότητας. Τα χαρακτηριστικά του περιλαμβάνουν:
✔️ Νοητική αναπηρία (συνήθως μέτρια έως σοβαρή)
✔️ Υποτονία κατά τη βρεφική ηλικία
✔️ Αυτιστικά χαρακτηριστικά και διαταραχές συμπεριφοράς
✔️ Χαρακτηριστικά δυσμορφικά γνωρίσματα στο πρόσωπο
✔️ Προβλήματα υγείας, όπως καρδιακές και νεφρικές ανωμαλίες, αναπνευστικές λοιμώξεις και επιληψία

Μια πρωτοποριακή μελέτη βασισμένη σε δεδομένα φροντιστών

Η μελέτη βασίστηκε σε 172 άτομα με το σύνδρομο Kleefstra, τα οποία καταγράφηκαν στη διεθνή πλατφόρμα GenIDA. Αυτή η πλατφόρμα συλλέγει πληροφορίες από φροντιστές και ασθενείς για σπάνιες γενετικές διαταραχές, βοηθώντας στην κατανόηση της φυσικής πορείας αυτών των παθήσεων.

Γιατί είναι σημαντικές οι αναφορές φροντιστών;
📌 Στις σπάνιες ασθένειες, η συλλογή ιατρικών δεδομένων είναι συχνά δύσκολη λόγω του περιορισμένου αριθμού ασθενών.
📌 Οι φροντιστές έχουν πολύτιμες πληροφορίες για την καθημερινή ζωή και τις προκλήσεις των ατόμων με Kleefstra.
📌 Η μελέτη αναδεικνύει ότι η καταγραφή των εμπειριών των φροντιστών μπορεί να είναι εξίσου αξιόπιστη με τις κλινικές μελέτες.

Ποια είναι τα πιο συχνά συμπτώματα;

Σύμφωνα με τη μελέτη, τα 10 πιο συχνά καταγεγραμμένα συμπτώματα στο σύνδρομο Kleefstra είναι:
🔹 Διαταραχές συμπεριφοράς (67,1%) – περιλαμβάνουν άγχος, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, διάσπαση προσοχής και παρορμητικότητα.
🔹 Προβλήματα όρασης (66,9%) – κυρίως υπερμετρωπία και στραβισμός.
🔹 Προβλήματα νεογνικής περιόδου (66,5%) – όπως δυσκολίες σίτισης, ίκτερος και υποτονία.
🔹 Προβλήματα βάδισης (65,6%) – κυρίως ασταθές περπάτημα.
🔹 Νοητική αναπηρία (64,7%) – το 49,5% των ατόμων παρουσιάζει σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
🔹 Διαταραχές ύπνου (50%) – με τις περισσότερες περιπτώσεις να χαρακτηρίζονται ως σοβαρές.
🔹 Γαστρεντερικά προβλήματα (57,1%) – δυσκοιλιότητα, παλινδρόμηση και εμετοί.
🔹 Διαταραχές σίτισης (52,1%) – συχνά υπερφαγία και επιλεκτική διατροφή.
🔹 Μυοσκελετικά προβλήματα (57,3%) – όπως χαλαρές αρθρώσεις και πλατυποδία.
🔹 Καρδιακές ανωμαλίες (39,9%) – όπως διαφραγματικές επικοινωνίες και στένωση πνευμονικής αρτηρίας.

Επίσης, το 25% των ασθενών παρουσίασε επιληπτικές κρίσεις, ενώ το 27,1% είχε διάγνωση αυτιστικού φάσματος.

Τι σημαίνουν αυτά τα ευρήματα;

📌 Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης – Τα προβλήματα ήδη από τη νεογνική περίοδο δείχνουν την ανάγκη για πρώιμη παρέμβαση.
📌 Ο ρόλος της συμπεριφορικής διαχείρισης – Δεδομένου ότι σχεδόν 7 στους 10 ασθενείς έχουν διαταραχές συμπεριφοράς, απαιτούνται εξατομικευμένες στρατηγικές υποστήριξης.
📌 Πολυσυστηματική φύση της νόσου – Οι διαταραχές σίτισης, ύπνου και τα καρδιακά προβλήματα δείχνουν ότι οι ασθενείς χρειάζονται μια ολοκληρωμένη ιατρική και αναπτυξιακή φροντίδα.
📌 Αξιοπιστία των δεδομένων των φροντιστών – Τα αποτελέσματα είναι συγκρίσιμα με προηγούμενες κλινικές μελέτες, δείχνοντας ότι η συμβολή των φροντιστών είναι ανεκτίμητη για την κατανόηση της ασθένειας.

Προτάσεις για το μέλλον

Η μελέτη υπογραμμίζει την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα και βελτίωση των μηχανισμών συλλογής δεδομένων. Ορισμένες βασικές συστάσεις περιλαμβάνουν:
✔️ Βελτίωση της συλλογής δεδομένων – Μέσω τεχνολογικών λύσεων και τεχνητής νοημοσύνης για την επεξεργασία των αναφορών.
✔️ Μακροχρόνια παρακολούθηση των ασθενών – Για την κατανόηση της φυσικής πορείας της ασθένειας.
✔️ Εστίαση στις επιπτώσεις στις οικογένειες – Οι οικογένειες των ατόμων με Kleefstra βιώνουν σημαντικές προκλήσεις που πρέπει να μελετηθούν περισσότερο.
✔️ Εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις – Η μεγάλη ποικιλομορφία στα συμπτώματα δείχνει την ανάγκη για στοχευμένες παρεμβάσεις.

Συμπέρασμα

Η νέα αυτή μελέτη είναι η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα που επικεντρώνεται στο σύνδρομο Kleefstra και αποδεικνύει πόσο σημαντικές είναι οι αναφορές των φροντιστών στη σπάνια νόσο. Οι πληροφορίες αυτές όχι μόνο βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση της διαταραχής, αλλά μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών στρατηγικών διάγνωσης, θεραπείας και υποστήριξης των ασθενών και των οικογενειών τους.

📢 Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα, μπορείτε να διαβάσετε τη μελέτη εδώ

Αποποίηση ευθυνών: Οι πληροφορίες μεταφράστηκαν από το συγκεκριμένο άρθρο με βάση ιατρικά λεξικά και προορίζονται για γενική ενημέρωση. Οι αγγλικές ιατρικές ορολογίες δίνονται σε παρένθεση. Δεδομένης της ιδιότητας μου ως μηχανικός και όχι ως ιατρός ενδέχεται να υπάρχουν αποκλείσεις στη μετάφραση. Ο αναγνώστης θα πρέπει να παραπέμπεται στο πρωτότυπο άρθρο για πλήρη και σωστή ενημέρωση.