Recherche Une nouvelle étude établit un lien entre le gène EHMT2 et un trouble de type Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 juillet 202621 août 2026 Une équipe internationale de chercheurs a établi un lien entre des variants du gène EHMT2 et un trouble neurodéveloppemental rare présentant des similitudes importantes avec le syndrome de Kleefstra. Cet article, publié dans *Nature Communications* le 1er juillet 2026, décrit…
Recherche Une étude établit un lien entre la perte de compétences dans le syndrome de Kleefstra et les astrocytes, et examine la réponse à l'olanzapine Katerina Tzimourta, 30 juin 202621 août 2026 Une nouvelle étude se penche sur l'une des perspectives les plus inquiétantes pour certaines familles touchées par le syndrome de Kleefstra : la perte de compétences déjà acquises (régression du développement). Il s'agit d'un recul des capacités que la personne avait précédemment acquises,…
Recherche Premier diagnostic du syndrome de Kleefstra confirmé par analyse moléculaire au Rwanda Katerina Tzimourta, 22 avril 202621 août 2026 Un enfant de 15 mois présentant un retard de développement et une hypotonie devient la première personne au Rwanda chez qui le syndrome de Kleefstra a été confirmé au niveau moléculaire. À lui seul, un cas isolé ne change en rien ce que nous savons sur la nature…
Recherche Que savons-nous aujourd'hui des premiers jalons du développement dans le syndrome de Kleefstra ? Une nouvelle étude portant sur 100 personnes Katerina Tzimourta, 13 mars 202621 août 2026 À quel âge un enfant atteint du syndrome de Kleefstra commence-t-il généralement à s'asseoir ? Quand fait-il ses premiers pas tout seul ? Quand peut-il prononcer ses premiers mots ? Ce sont là des questions qui préoccupent presque toutes les familles après le diagnostic,…
Recherche Les premières recommandations cliniques internationales concernant le syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 février 202620 août 2026 Pour les familles confrontées au syndrome de Kleefstra, l'un des problèmes courants réside non seulement dans la complexité de la situation, mais aussi dans l'absence d'un plan de prise en charge commun. Différents médecins peuvent avoir des connaissances différentes sur certains aspects de cette maladie…
Recherche Une nouvelle étude menée en Chine élargit notre compréhension génétique du syndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 décembre 202521 août 2026 Une nouvelle étude de grande envergure menée en Chine continentale apporte des informations importantes sur la diversité génétique et clinique du syndrome de Kleefstra et met en évidence une question particulièrement importante pour les familles, le mosaïcisme parental. Cette étude, réalisée avec…