Investigación Nueva estudio vincula el gen EHMT2 con el trastorno de tipo Kleefstra Katerina Tzimourta, 9 de julio de 202621 de agosto de 2026 Un equipo de investigación internacional ha vinculado variantes del gen EHMT2 con un trastorno neurodesarrollativo raro que presenta similitudes significativas con el síndrome de Kleefstra. El trabajo, publicado en Nature Communications el 1 de julio de 2026, describe…
Investigación Estudio relaciona la pérdida de habilidades en el síndrome de Kleefstra con los astrocitos e investiga la respuesta a la olanzapina Katerina Tzimourta, 30 de junio de 202621 de agosto de 2026 Un nuevo estudio analiza uno de los escenarios más preocupantes para algunas familias que viven con el síndrome de Kleefstra: la pérdida de habilidades ya adquiridas (regresión del desarrollo). Se trata de un deterioro de funciones que la persona había adquirido previamente,...
Investigación El primer diagnóstico confirmado molecularmente del síndrome de Kleefstra en Ruanda Katerina Tzimourta, 22 de abril de 202621 de agosto de 2026 Un niño de 15 meses con retraso en el desarrollo e hipotonía se convierte en la primera persona en Ruanda en la que se confirma molecularmente el síndrome de Kleefstra. Por sí solo, un caso aislado no cambia lo que sabemos sobre la naturaleza…
Investigación ¿Qué sabemos ahora sobre los primeros hitos del desarrollo en el síndrome de Kleefstra? Nuevo estudio de 100 personas Katerina Tzimourta, 13 de marzo de 202621 de agosto de 2026 ¿Cuándo suele empezar a sentarse un niño con síndrome de Kleefstra? ¿Cuándo da sus primeros pasos independientes? ¿Cuándo pueden aparecer las primeras palabras? Se trata de preguntas que preocupan a casi todas las familias tras el diagnóstico,…
Investigación La primera guía clínica internacional para el síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 de febrero de 202620 de agosto de 2026 Para las familias que viven con el síndrome de Kleefstra, un problema frecuente no es solo la complejidad de la afección, sino también la ausencia de un plan de atención común. Diferentes médicos pueden conocer diferentes aspectos del...
Investigación Nuevo estudio de China amplía el panorama genético del síndrome de Kleefstra Katerina Tzimourta, 12 de diciembre de 202521 de agosto de 2026 Un nuevo e importante estudio de China continental aporta información relevante sobre la diversidad genética y clínica del síndrome de Kleefstra y pone de relieve un asunto de especial importancia para las familias: el mosaicismo parental. El trabajo con...