Centro europeo dedicato a Kleefstra nei Paesi Bassi Nei Paesi Bassi, il Centro medico universitario Radboud (Radboudumc) a Nimega è uno dei centri europei più importanti specializzati nella sindrome di Kleefstra. A differenza del Boston Children’s Hospital, dove opera un’unità denominata Clinica per la sindrome di Kleefstra, presso il Radboudumc l'assistenza alle persone affette dalla sindrome di Kleefstra rientra nel più ampio contesto Centro di competenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo – Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen. Lo stesso ospedale menziona espressamente la sindrome di Kleefstra tra le sindromi in cui il centro vanta una specifica esperienza. Si tratta di un centro che unisce diagnosi, monitoraggio clinico specializzato e ricerca scientifica per le malattie congenite rare e i disturbi genetici dello sviluppo. L’approccio è interdisciplinare, poiché vedono la collaborazione della Clinica di Genetica, la Pediatria, esperti nell’assistenza alle persone con disabilità intellettiva e molte altre specialità mediche e paramediche dell’Amalia Children’s Hospital. Specializzazione ufficialmente riconosciuta nella sindrome di Kleefstra Il rapporto di Kleefstra del Radboudumc non è semplicemente generico. Il Ministero olandese della Salute, del Welfare e dello Sport (VWS) ha riconosciuto ufficialmente il centro come centro di competenza, tra l'altro, in particolare per quanto riguarda il sindrome di Kleefstra. L'elenco corrispondente del Radboudumc comprende anche sindromi quali DYRK1A, KBG, Koolen-de Vries e Witteveen-Kolk. Il centro ha ottenuto il riconoscimento nazionale nel 2015 e dal 2017 partecipa al ERN ITHACA, la rete europea di riferimento specializzata nelle anomalie congenite rare e nei disturbi neuroevolutivi associati a disabilità intellettiva. La partecipazione all’ERN riveste particolare importanza per una sindrome rara come quella di Kleefstra. Le Reti di riferimento europee sono state create affinché le conoscenze specialistiche relative a malattie rare e complesse non rimangano confinate in un unico ospedale o in un unico paese, ma possa essere condivisa a livello europeo. Il Centro di Nijmegen dell’ERN ITHACA Ha sede presso il Dipartimento di Genetica del Radboudumc e si occupa di un'ampia gamma di sindromi genetiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva. Assistenza specialistica per bambini e adulti Per le persone di cui è già nota la causa genetica del disturbo dello sviluppo, il Radboudumc gestisce un ambulatorio specializzato Raro, ovvero «Raro». In questo si tengono sotto controllo sia sia i bambini che gli adulti, e la sindrome di Kleefstra è espressamente menzionata tra le diagnosi trattate. Il modello di assistenza è diverso da una normale visita presso un singolo specialista. Presso un ambulatorio multidisciplinare specializzato, la persona affetta dalla sindrome di Kleefstra può essere valutata da genetista clinico, un pediatra e/o un medico specializzato nell’assistenza a persone con disabilità intellettiva. A seconda delle esigenze del singolo paziente, è possibile programmare per lo stesso giorno anche incontri con altri specialisti. Il Radboudumc precisa che queste visite multidisciplinari si svolgono specificatamente il giovedì e che la famiglia viene informata in anticipo sugli specialisti che parteciperanno. Il gruppo più ampio del centro può comprendere, tra l'altro, neurologo pediatrico, cardiologo pediatrico, logopedista, neuropsicologo clinico, fisioterapista, dietista, medico riabilitatore, psichiatra infantile o psichiatra dell’adolescenza ed endocrinologo, a seconda delle esigenze cliniche. Il centro collabora inoltre con il Centro clinico di eccellenza per la neuropsichiatria “Vincent van Gogh” e con il centro di psichiatria infantile e adolescenziale Karakter, un aspetto particolarmente importante per Kleefstra, poiché in alcuni soggetti il comportamento, il sonno e la salute mentale costituiscono una parte significativa del quadro clinico complessivo. Queste collaborazioni consentono, quando necessario, di effettuare valutazioni neuropsicologiche o psichiatriche specializzate all’interno del centro. Non sostituisce il medico che ha in cura il bambino Una caratteristica importante del modello del Radboudumc è che il centro specializzato opera principalmente come centro di riferimento e di consulenza specialistica, non necessariamente come unico soggetto incaricato di fornire tutta l'assistenza a lungo termine. A seguito della valutazione multidisciplinare, gli specialisti discutono tra loro i risultati e le raccomandazioni e inviano una comunicazione in merito sia alla famiglia che al medico curante. Il Radboudumc precisa che il paziente continua a essere seguito dal proprio medico curante, mentre il centro specializzato fornisce le raccomandazioni specifiche che potrebbero essere necessarie per la sua cura e il suo sostegno. Ciò risulta particolarmente utile per le famiglie che vivono lontano da Nijmegen: le competenze specialistiche possono essere messe a frutto dal team che già segue il bambino o l’adulto nel luogo in cui risiede. Un centro che vanta uno speciale legame storico con Kleefstra Il legame tra Nijmegen e la sindrome di Kleefstra risale a ben prima dell’attuale attività del centro. Presso il Radboudumc è stata condotta gran parte della ricerca che ha portato all’identificazione della sindrome e della sua causa genetica. L’ospedale riferisce che la genetista clinica Tjitske Kleefstra e i suoi collaboratori a Nimega hanno individuato nel 2006 la relazione tra il gene EHMT1 con quella specifica forma di disturbo dello sviluppo neurologico, che in seguito ha preso il suo nome. La stessa istituzione del Centro di eccellenza per i disturbi dello sviluppo congeniti rari è stata legata al tentativo di colmare il divario tra la diagnosi genetica e l’assistenza clinica a lungoassistenza clinica a lungo termine. In un comunicato ufficiale del Radboudumc, la sindrome di Kleefstra viene descritta come un esempio emblematico in cui la collaborazione interdisciplinare tra genetica, ricerca neurocognitiva, comportamentale e psichiatria può portare a un'assistenza più personalizzata. Dal monitoraggio clinico alla ricerca Il centro Radboudumc non si limita a fornire servizi clinici. Dichiara ufficialmente di svolgere ricerca scientifica sulle rare malattie ereditarie dello sviluppo, con l'obiettivo di migliorare l'assistenza; inoltre, le famiglie potrebbero essere invitate a partecipare a protocolli di ricerca. La partecipazione è volontaria. Da anni Kleefstra è uno degli oggetti di ricerca di Nimega. Ad esempio, i ricercatori del Radboudumc ne hanno studiato la neurobiologia EHMT1, il suo ruolo nel funzionamento dei neuroni, nel sonno e nelle funzioni cognitive, ma anche aspetti clinici quali la crescita, il peso e il metabolismo. In uno studio presentato dal Radboudumc nel 2024, i dati provenienti da 62 persone affette dalla sindrome di Kleefstra sono stati utilizzati per lo studio della crescita, della composizione corporea e dei parametri endocrini e metabolici. Il collegamento tra l'assistenza specialistica e la ricerca sistematica è particolarmente importante nel campo delle malattie rare. Più dati affidabili si raccolgono sul decorso naturale, le diverse manifestazioni e le esigenze delle persone affette dalla sindrome di Kleefstra, tanto più sarà possibile progettare in futuro studi clinici e valutare possibili nuovi approcci terapeutici. Una famiglia greca può rivolgersi al Radboudumc?; Il Radboudumc accoglie pazienti internazionali e dispone di un servizio di informazione dedicato alle persone provenienti dall’estero. Per fissare un appuntamento presso il Center of Expertise for Rare Congenital Developmental Disorders, la procedura standard prevede l’invio da parte di un medico di base o di uno specialista. Per i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra, così come per gli adulti, le richieste di visita vengono indirizzate al Dipartimento di Genetica e a questo specifico centro di competenza. Per quanto riguarda i pazienti stranieri, l’ospedale precisa che può richiedere referto medico, breve descrizione della situazione e anamnesi medica pertinente. Anche in assenza di un rinvio ufficiale, è possibile presentare una richiesta, che verrà prima valutata da un medico del Radboudumc. In questo caso potrebbero essere previsti determinati requisiti finanziari da soddisfare prima dell’appuntamento. Per una famiglia greca, quindi, il primo passo più sicuro è contattare il centro e, idealmente, l'invio di una richiesta di visita da parte del neuropediatra, del genetista clinico, del pediatra o di un altro specialista che segue il bambino. L'accettazione del caso, il tipo di visita e la copertura finanziaria o assicurativa devono essere confermati direttamente con il Radboudumc e non derivano automaticamente dal solo fatto che il centro partecipi all’ERN ITHACA. Dati di contatto Per quanto riguarda il Centro di eccellenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo Il Radboudumc pubblica i seguenti dati: Radboudumc – GeneticaCentro per i rari disturbi congeniti dello sviluppoNimega, Paesi Bassi Telefono: +31 (0)24 361 39 46E-mail: erfelijkheid@radboudumc.nl L'ERN ITHACA include anche il Nijmegen Center presso il Dipartimento di Genetica del Radboudumc, all'indirizzo Geert Grooteplein-Zuid 10, 6525 GA Nimega, Paesi Bassi. Perché il Radboudumc riveste un'importanza particolare per Kleefstra L’importanza del Radboudumc non deriva solo dal fatto che vanta esperienza in una patologia estremamente rara. A Nimega si combinano tre elementi che difficilmente possono coesistere in un unico centro: una lunga storia di ricerca sulla sindrome stessa, una specializzazione clinica ufficialmente riconosciuta e la partecipazione a una rete europea dedicata alle malattie neuroevolutive rare. Per le famiglie, ciò significa poter contare su un team che non si limita a considerare un singolo sintomo, ma conosce il quadro complesso che può accompagnare la sindrome di Kleefstra nelle diverse fasce d’età. Per i ricercatori, la raccolta di esperienza clinica, dati genetici e monitoraggio a lungo termine crea le condizioni per una comprensione più approfondita della malattia e per la valutazione degli approcci terapeutici che oggi iniziano a svilupparsi. Il Radboudumc, quindi, non dispone di una vera e propria «Kleefstra Clinic» nel senso inteso dal Boston Children’s Hospital. Dispone però di qualcosa di altrettanto significativo: un centro di competenza multidisciplinare ufficialmente riconosciuto, in cui la sindrome di Kleefstra costituisce un’area specifica di specializzazione, per bambini e adulti. Fonti Radboudumc – Centro di eccellenza per i disturbi congeniti rari dello sviluppo. Informazioni ufficiali sull'assistenza clinica, i rinvii, l'ambulatorio Zeldzaam e l'attività di ricerca. Radboudumc – Ambulatorio multidisciplinare / percorso di cura. Informazioni ufficiali sulla valutazione interdisciplinare e sul riconoscimento dell'esperienza specifica relativa alla sindrome di Kleefstra. Radboudumc – Riconoscimenti a livello nazionale ed europeo. Informazioni sul riconoscimento nazionale e sulla partecipazione all’ERN ITHACA. ERN ITHACA – Centro di Nimega. Riconoscimento ufficiale del Radboudumc come centro di riferimento europeo. Radboudumc – Pazienti internazionali. Informazioni ufficiali per i pazienti che si rivolgono all'ospedale provenienti da un altro Paese.