La nostra storia

29 giorni e qualcosa.  

L'atonia muscolare è una delle caratteristiche principali della sindrome. Quando si sente questa parola, si tende a pensare che un bambino affetto dalla sindrome di Kleefstra non riesca a sollevare bene il braccio, sia un po’ debole e magari anche un po’ curvo. L’atonia, però, si riscontra ovunque. Nel muscolo cardiaco, nel diaframma, nei polmoni. Ovunque. È proprio questa caratteristica che ci ha portato in ospedale a causa di una semplice infezione delle vie respiratorie e in terapia intensiva nel giro di due giorni.

 

Non so come siamo arrivati a questo punto. Ma è successo tutto molto in fretta.

Mercoledì 30 marzo, al mattino, mia sorella nota che la piccola ha la voce un po’ rauca. A mezzogiorno la porta dal pediatra, che rileva alcune secrezioni, ma nulla di preoccupante. La sera, come se avesse la sensazione che qualcosa non andasse, la porta dalla pediatra, la quale constata a sua volta che la bambina presenta qualche secrezione nella parte superiore della gola, che però non sono preoccupanti, poiché la bambina può tossire ed espellerle. Tuttavia, nel giro di un’ora la febbre sale a 39.

Abbiamo iniziato la terapia antibiotica e somministrato antipiretici; per tutta la giornata di giovedì la bambina ha fatto le inalazioni con la maschera, finché giovedì sera, con forte dispnea e tachipnea marcata, l’abbiamo ricoverata in ospedale.

Venerdì ha seguito la terapia e sabato i medici hanno constatato, da una nuova radiografia che le avevano fatto, che l’infezione si era estesa ai polmoni e che ora soffriva di polmonite, per di più estesa. La bambina non aveva la forza di tossire e dovevano praticarle delle aspirazioni per far uscire le secrezioni.

Tutto però è successo molto in fretta.

Nel giro di 2-3 ore la saturazione di ossigeno era scesa notevolmente, la tachipnea persisteva e si era manifestato il primo edema polmonare. A causa dell’edema polmonare si è verificato uno shock cardiogeno.

Il bambino doveva essere ricoverato d’urgenza in terapia intensiva e intubato. Ma i letti del reparto erano 8 ed erano tutti occupati. C’era un letto libero solo all’Ospedale Pediatrico di Atene e in un ospedale di Heraklion, ma le condizioni di salute della bambina non consentivano il suo trasferimento in un’altra città.  «Non resisterà al trasferimento dal 5° al 6° piano», ci dicevano i medici. Per questo motivo le hanno preparato un letto di fortuna per poter procedere all’intubazione.

Domenica 3 aprile, alle prime luci dell'alba, siamo stati ricoverati in terapia intensiva. E da quel giorno ha avuto inizio una reazione a catena dell'organismo e una serie di complicazioni.

Per chi non lo sapesse, i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra hanno bisogno di tempo. Hanno bisogno di tempo per imitare, per imparare a parlare e a camminare. Hanno bisogno di tempo per guardarti, per conoscerti e per amarti. Hanno bisogno di tempo per reagire. Così anche noi avevamo bisogno di tempo per riuscire a combattere l’infezione e a staccarci dal respiratore. Ma quando finisci in terapia intensiva, il tempo non è dalla tua parte.

Le condizioni di salute della bambina erano peggiorate ulteriormente a causa di un secondo agente patogeno che aveva contratto in reparto, prima ancora di essere ricoverata in terapia intensiva. La batteriemia e l'edema polmonare hanno aggravato la situazione e in breve tempo si è accumulato del liquido intorno ai polmoni. Per drenare il liquido le sono stati inseriti quattro cateteri toracici. I cateteri toracici sono essenzialmente tubi toracici il cui scopo è quello di drenare i liquidi e l’aria presenti nel corpo. Tuttavia, i cateteri dovevano essere rimossi abbastanza rapidamente per evitare complicazioni. La complicazione che si è verificata è stata il pneumotorace. Il polmone sinistro presentava un piccolo foro, con il risultato che il respiratore ventilava i polmoni del bambino e parte dell’aria si disperdeva in tutto il corpo. I cateteri ora drenavano sia l’aria che il liquido dai polmoni, che aveva iniziato ad accumularsi anche nell’addome. Le hanno inserito anche un quinto drenaggio, che però non sembrava drenare il liquido dall’addome, e in breve tempo la sua saturazione di ossigeno è scesa, provocandogli il primo arresto cardiaco. 

Era domenica 17 aprile e la bambina era in arresto cardiaco da 5 minuti. I medici erano riusciti a rianimarla, ma non credevano che sarebbe sopravvissuta a lungo. Era la seconda volta che le venivano somministrati inotropi per il cuore, la sua pressione subiva bruschi sbalzi, la febbre era molto alta e la saturazione di ossigeno non superava i 60%.

Due settimane in terapia intensiva e ora si ricominciava tutto da capo.

A causa dell’arresto cardiaco e di una nuova infezione nel sangue, i suoi reni e il suo fegato hanno iniziato a non funzionare correttamente dopo l’episodio di arresto cardiaco. I suoi polmoni non funzionavano affatto da soli, presentavano piccoli fori e continuavano a perdere liquido in tutto il corpo. Tuttavia, la bambina si svegliava. La bambina aveva i polmoni che non funzionavano, i reni e il fegato compromessi, ma lottava e si svegliava, e insieme a lei lottavano anche i medici di terapia intensiva.  

Quattro giorni dopo l’arresto cardiaco è stato necessario collegarla al PRISMA, un apparecchio di terapia intensiva che funge da rene artificiale e che, in sostanza, è una forma di emodialisi. La dialisi le ha fatto bene e il giorno successivo la sua saturazione era salita a 96-97%. Tuttavia, le sue condizioni non erano stabili e al minimo cambiamento nel ventilatore la sua saturazione variava drasticamente. Si è verificato un altro pneumotorace e la sepsi è progredita al punto da presentare focolai in tutti i suoi organi.

All’alba del Martedì Santo ha avuto un altro episodio di arresto cardiaco e l’hanno rianimata di nuovo. Per i medici era un miracolo che fosse ancora viva, con tutti quei problemi agli organi e per così tanti giorni, e anche noi speravamo in un miracolo affinché potesse superare tutto questo.

Il Mercoledì Santo le gambe hanno iniziato a diventare nere a causa della cattiva circolazione sanguigna. Erano trascorsi 7 giorni da quando era stata sottoposta a dialisi e in tutti quei giorni l’ipotermia e la cattiva circolazione non erano cessate.

Il Giovedì Santo, dopo 25 giorni in terapia intensiva, anche il suo cervello ha iniziato a risentirne. La pupilla di un occhio aveva iniziato a dilatarsi leggermente e i medici ritenevano che il suo sistema nervoso ne avesse risentito.

Venerdì Santo. Era spuntata una giornata difficile. L’associazione con la Settimana Santa era inevitabile. Al mattino la dottoressa del nostro reparto ci ha detto che la piccola aveva la pressione molto bassa e il battito debole. In effetti, per tutta la giornata e fino alle 21:15 la bambina ha avuto una pressione di 1,8 con 4-4,5 e una frequenza cardiaca di 26-35 battiti. Chi riesce a sopportare di vivere un'intera giornata con una frequenza cardiaca così bassa?;

Sapete, i bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra sono dei bambini davvero bellissimi.
Spesso sono biondetti, con grandi occhi azzurri.
Alcune sembrano degli angioletti. 
Anche il nostro bambino era un biondino con grandi occhi azzurri. 
Ora è un angelo in cielo.