Nuestra historia

29 días y algo.  

La atonía muscular es una de las principales características del síndrome. Cuando alguien escucha esta palabra, imagina que el niño que tiene el síndrome de Kleefstra no puede levantar bien el brazo, es un poco débil, quizás incluso esté un poco encorvado. Sin embargo, la atonía se encuentra en todas partes. En el músculo del corazón, en el diafragma, en los pulmones. En todas partes. Es esta característica la que nos condujo al hospital por una simple infección respiratoria y a la unidad de cuidados intensivos en las siguientes 48 horas.

 

No sé cómo llegamos hasta aquí. Sin embargo, todo pasó muy rápido.

Mañana de miércoles 30 de marzo y mi hermana oye a la pequeña estar un poco ronca. Al mediodía la lleva al otorrino y constata algunas secreciones pero nada preocupante. Por la noche, como si le latiera que algo no va bien, la lleva a la pediatra, quien también constata que la pequeña tiene pocas secreciones arriba en la garganta, las cuales sin embargo no son preocupantes, ya que la niña puede toser y expulsarlas. Sin embargo, en el espacio de 1 hora sube a 39 de fiebre.

Empezamos antibiótico, antipiréticos y todo el jueves la pequeña estuvo con mascarillas inhalatorias hasta que el jueves por la noche, con mucha dificultad respiratoria y mucha taquipnea, ingresamos en el hospital.

El viernes siguió el tratamiento y el sábado los médicos comprobaron, en una nueva radiografía que le hicieron, que la infección había bajado a los pulmones y ahora tenía neumonía, y además extensa. La pequeña no tenía fuerzas para toser y tenían que hacerle aspiraciones para poder sacar las secreciones.

Pero todo sucedió muy rápido.

En 2-3 horas la saturación de oxígeno había bajado mucho, la taquipnea continuaba y presentó el primer edema pulmonar. A causa del edema pulmonar tuvimos un choque cardiogénico.

El niño tuvo que ingresar urgentemente en la unidad de cuidados intensivos y ser intubado. Pero las camas de la unidad eran 8 y estaban todas ocupadas. La única cama vacía estaba en el Hospital de Niños en Atenas y en un hospital en Heraclión, pero el estado de salud de la pequeña prohibía su traslado a otra ciudad. «No resistirá ni para ir del quinto al sexto piso», nos decían los médicos. Por eso improvisaron una cama para poder realizar la intubación.

El domingo 3 de abril por la madrugada entramos en cuidados intensivos. Y a partir de ese día comenzó un dominó de reacciones del organismo y una serie de complicaciones.

Para aquellos que no lo sepan, los niños con síndrome de Kleefstra necesitan tiempo. Necesitan tiempo para imitar, para aprender a hablar y a caminar. Quieren tiempo para mirarte, conocerte y quererte. Necesitan tiempo para reaccionar. Así que nosotros también necesitábamos tiempo para poder combatir la infección y salir del respirador. Pero cuando entras en cuidados intensivos, el tiempo no está de tu parte.

El estado de salud de la pequeña había empeorado aún más debido a un segundo microbio que contrajo en la habitación, incluso antes de entrar en cuidados intensivos. La bacteriemia y el edema pulmonar empeoraron y rápidamente se acumuló líquido alrededor de sus pulmones. Para drenar el líquido, le colocaron 4 tubos de drenaje en las costillas. Los tubos de drenaje son esencialmente sondas torácicas cuyo propósito es drenar el líquido y el aire presentes en el cuerpo. Sin embargo, los tubos debían retirarse relativamente rápido para no causar ninguna complicación. La complicación que ocurrió fue un neumotórax. Su pulmón izquierdo tenía un pequeño agujero, lo que provocaba que el respirador ventilara los pulmones de la niña y parte del aire se escapara por todo su cuerpo. Los tubos ahora extraían tanto el aire como el líquido de los pulmones, el cual había comenzado a acumularse también en el abdomen. Le colocaron un quinto tubo, que no parecía drenar el líquido del abdomen, y muy rápidamente su saturación de oxígeno cayó y sufrió su primer paro cardíaco. 

Era domingo, 17 de abril, y la niña había estado sin vida durante 5 minutos. Los médicos lograron reanimarla, pero no creían que fuera a aguantar mucho tiempo. Era la segunda vez que le administraban inotrópicos para el corazón, su tensión arterial sufría fuertes altibajos, tenía mucha fiebre y su saturación de oxígeno no subía de 60%.

Dos semanas en la unidad de cuidados intensivos y ahora todo empezaba de nuevo.

A causa del paro cardíaco y de una nueva infección en la sangre, sus riñones y su hígado empezaron a funcionar mal después del episodio de paro. Sus pulmones no funcionaban en absoluto por sí solos, tenían pequeños agujeros y seguían teniendo fugas por todo su cuerpo. Sin embargo, la pequeña se despertaba. La niña tenía los pulmones que no le funcionaban, los riñones y el hígado afectados, pero seguía luchando y se despertaba, y junto a ella también luchaban los médicos de cuidados intensivos.  

Cuatro días después del paro cardíaco, tuvo que ser conectada al PRISMA, un equipo de cuidados intensivos que actúa como riñón artificial y que, en esencia, es una forma de diálisis. La hemodiálisis le ayudó y, al día siguiente, su saturación había alcanzado el 96-97%. Sin embargo, su estado no era estable y, ante el más mínimo cambio en el respirador, su saturación variaba drásticamente. Se produjo otro neumotórax y la sepsis avanzó tanto que presentaba focos en todos sus órganos.

Madrugada de Martes Santo tuvo otro episodio de paro cardíaco y la volvieron a reanimar. Para los médicos era un milagro que viviera con tantos problemas en sus órganos y durante tantos días, y nosotros esperábamos un milagro para que los superara todos.

Miércoles Santo empezaron a oscurecerse sus piernas debido a la mala circulación sanguínea. 7 días habían pasado desde que ingresó en el riñón artificial y durante todos esos días la hipotermia y la mala circulación no habían cesado.

Jueves Santo, y después de 25 días en cuidados intensivos, su cerebro también comenzó a verse afectado. La pupila de un ojo comenzó a estar un poco más grande y los médicos creían que su sistema nervioso se había visto afectado.

Viernes Santo. Había amanecido un día difícil. La asociación con la Semana de Pasión era inevitable. Por la mañana, la médica de nuestra unidad nos dijo que la pequeña tenía la presión muy baja y pocas pulsaciones. De hecho, el niño estuvo todo el día y hasta las 21:15 con una presión de 1.8 a 4-4.5 y 26-35 pulsaciones. ¿Quién soporta vivir todo el día con unos latidos tan bajos?;

Sabes que los niños con síndrome de Kleefstra son niños muy guapos.
A menudo son rubios, con grandes ojos azules.
Algunos parecen angelitos. 
Nuestro hijo también era rubio, de grandes ojos azules. 
Ahora es un ángel en el cielo.