Skip to content
Το Σύνδρομο Kleefstra
Το Σύνδρομο Kleefstra

Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο

  • Το Σύνδρομο
    • Συχνές ερωτήσεις
  • Οδηγίες Φροντίδας 2026
  • Η Ιστορία μας
  • Έρευνα
  • Νέα
  • Επικοινωνία
    • Σχετικά με εμένα
Το Σύνδρομο Kleefstra
Το Σύνδρομο Kleefstra

Μια σελίδα ενημέρωσης για ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο

Ετικέτα: EHMT2

Έρευνα

Νέα μελέτη συνδέει το γονίδιο EHMT2 με διαταραχή τύπου Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,
9 Ιουλίου 20269 Αυγούστου 2026

Ερευνητές εντόπισαν επτά νέες παραλλαγές του EHMT2 σε άτομα με κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά που έμοιαζαν με το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση ορισμένων ανεξήγητων περιπτώσεων, αλλά δεν αλλάζει τη διάγνωση ή τη φροντίδα των ατόμων με επιβεβαιωμένη διαταραχή του EHMT1.

Το Σύνδρομο Kleefstra

  • Facebook
  • Instagram
©2026 Το Σύνδρομο Kleefstra | WordPress Theme by SuperbThemes