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Le syndrome de Kleefstra

Informations destinées aux familles, aux aidants et aux professionnels de santé. 

Le syndrome de Kleefstra est une affection neurodéveloppementale génétique rare principalement liée à des anomalies du gène EHMT1. Sur ce site, vous trouverez des informations actualisées sur le diagnostic, les caractéristiques du syndrome, les recommandations internationales en matière de prise en charge ainsi que les dernières avancées de la recherche sur ce syndrome.

En savoir plus sur ce syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Kleefstra ?;

Informations fondamentales et actualisées sur le gène KLEFS1 EHMT1, la cause génétique et les caractéristiques les plus courantes de ce syndrome. Découvrez-en plus sur le diagnostic,
Que signifie « l'insuffisance simple » de EHMT1 et parce que le tableau clinique peut varier considérablement d'une personne à l'autre.

En savoir plus

Le diagnostic vient-il d'être posé ?;

La période qui suit immédiatement le diagnostic s'accompagne généralement de nombreuses interrogations.
Quels examens faut-il passer ? Est-ce héréditaire ?;
Que savons-nous de la parole, du sommeil et de la régression ? Existe-t-il un traitement ?; 
Nous avons rassemblé ici les questions les plus fréquemment posées par les familles, avec des réponses fondées sur les dernières recommandations internationales.

Foire aux questions

Conseils d'entretien 2026

En 2026, les premières recommandations cliniques internationales fondées sur des données probantes et spécifiquement consacrées au syndrome de Kleefstra de type 1 ont été publiées. Elles comprennent 66 recommandations pratiques concernant le diagnostic, le développement et la communication, l'épilepsie, le sommeil, la santé mentale, le suivi cardiologique et métabolique, ainsi que le soutien à la famille tout au long de la vie.

Consultez les instructions

Une histoire personnelle qui s'est transformée en un besoin d'information

Le site kleefstrasyndrome.com a été créé à partir de l'expérience personnelle de notre famille face au syndrome de Kleefstra.

Lorsque Christina a reçu son diagnostic, les informations disponibles en grec étaient très limitées et une grande partie des connaissances scientifiques était difficile à trouver ou à comprendre pour une famille grecque qui venait de se retrouver confrontée à une maladie aussi rare. C’est ainsi qu’est née, dans un premier temps, l’envie de créer un espace où d’autres familles pourraient trouver des réponses et entrer en contact, puis, le besoin de rassembler en un seul endroit des informations fiables en grec sur ce syndrome.

Aujourd'hui, l'objectif de ce site est de présenter clairement non seulement ce que nous savons, mais aussi ce que nous ignorons encore au sujet du syndrome de Kleefstra.

Notre histoire

Dernières nouvelles concernant l'enquête

Toutes les actualités de la recherche

Le Carte mondiale du syndrome de Kleefstra Il s'agit d'une initiative internationale lancée par IDefine qui recense les personnes atteintes du syndrome de Kleefstra à travers le monde.

L'enregistrement des familles permet de dresser un tableau plus complet de la communauté mondiale, contribuant ainsi à mieux faire connaître le syndrome et à favoriser l'information, la mise en réseau et la planification de futures actions de recherche.

Chaque nouvel enregistrement compte, et la participation des familles grecques est importante.

Consultez la carte et inscrivez-vous

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