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Síndrome de Kleefstra

Información para familias, cuidadores y profesionales de la salud. 

El síndrome de Kleefstra es una condición genético-neurodesarrollativa rara asociada principalmente con alteraciones en el gen EHMT1. En este sitio web encontrará información actualizada sobre el diagnóstico, las características del síndrome, las directrices internacionales de atención y las últimas novedades en la investigación sobre el síndrome.

Conozca más sobre el síndrome

¿Qué es el síndrome de Kleefstra?;

Información básica y actualizada sobre KLEFS1, el gen EHMT1, la causa genética y las características más frecuentes del síndrome. Lea sobre el diagnóstico,
qué significa la haploinsuficiencia de EHMT1 y por qué el cuadro clínico puede variar significativamente de una persona a otra.

Más información

¿Acaba de hacerse el diagnóstico?;

El primer periodo tras el diagnóstico suele ir acompañado de muchas dudas.
¿Qué exámenes son necesarios? ¿Es hereditario?;
¿Qué sabemos sobre el habla, el sueño y la regresión? ¿Hay tratamiento?; 
Hemos reunido en un solo lugar las preguntas más frecuentes de una familia, con respuestas basadas en las directrices internacionales más recientes.

Preguntas frecuentes

Instrucciones de cuidado 2026

En 2026 se publicaron las primeras directrices clínicas internacionales basadas en la evidencia específicas para el síndrome de Kleefstra de tipo 1. Incluyen 66 recomendaciones prácticas para el diagnóstico, el desarrollo y la comunicación, la epilepsia, el sueño, la salud mental, el seguimiento cardiológico y metabólico, y el apoyo a la familia a lo largo de toda la vida.

Consulte las instrucciones

Una historia personal que se convirtió en una necesidad de información

Kleefstrasyndrome.com se creó a partir de la experiencia personal de nuestra familia con el síndrome de Kleefstra.

Cuando diagnosticaron a Cristina, la información disponible en griego era mínima y gran parte del conocimiento científico era difícil de encontrar o de entender para una familia griega que acababa de enfrentarse a un diagnóstico tan raro. Así nació primero el deseo de crear un espacio donde otras familias pudieran encontrar respuestas y ponerse en contacto, y después la necesidad de recopilar en un solo lugar información fiable en griego sobre el síndrome.

Hoy el objetivo del sitio web es presentar claramente no solo lo que sabemos, sino también lo que aún no sabemos sobre el síndrome de Kleefstra.

Nuestra historia

Últimas noticias de la investigación

Todas las noticias de investigación

Lo Mapa Mundial del Síndrome de Kleefstra es una iniciativa internacional de Definir que mapea la presencia de personas con Síndrome de Kleefstra en todo el mundo.

A través del registro de las familias se crea una imagen más completa de la comunidad global, lo que ayuda a dar mayor visibilidad al síndrome y a apoyar la concienciación, el establecimiento de redes y la planificación de futuras acciones de investigación.

Cada nuevo registro cuenta y la participación de las familias de Grecia es importante.

Consulte el mapa y regístrese

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