Νέα μελέτη από την Ιταλία για την επιληψία στο Σύνδρομο Kleefstra

Η επιληψία είναι γνωστό ότι μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με Σύνδρομο Kleefstra. Για πολλά χρόνια όμως, οι περισσότερες δημοσιεύσεις περιορίζονταν στην αναφορά των επιληπτικών κρίσεων ως ένα ακόμη πιθανό χαρακτηριστικό του συνδρόμου, χωρίς να εξετάζουν συστηματικά το είδος των κρίσεων, την ηλικία έναρξης, τα ευρήματα του ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος και την εξέλιξή τους με την ηλικία.

Το 2023, μια ομάδα ερευνητών από την Ιταλία δημοσίευσε στο επιστημονικό περιοδικό Neuropediatrics τη μελέτη Electroclinical Features of Epilepsy in Kleefstra Syndrome, μία από τις λίγες εργασίες που επικεντρώθηκαν ειδικά στον ηλεκτροκλινικό φαινότυπο της επιληψίας στο Σύνδρομο Kleefstra.

Η σημασία της μελέτης αναγνωρίστηκε και αργότερα. Το 2026 χρησιμοποιήθηκε ως βιβλιογραφική πηγή στην πρώτη International Clinical Evidence-Based Guideline for Kleefstra Syndrome, ιδιαίτερα για δεδομένα που αφορούν την ηλικία έναρξης και την πορεία των επιληπτικών κρίσεων.

Μια μικρή αλλά ιδιαίτερα στοχευμένη μελέτη

Οι ερευνητές μελέτησαν οκτώ άτομα με Σύνδρομο Kleefstra και επιληψία.

Από αυτά, πέντε είχαν διαγραφή στην περιοχή 9q ή 9q34.33, ένα άτομο είχε σύνθετη χρωμοσωμική μετατόπιση που επηρέαζε το EHMT1 και δύο είχαν παθογόνες παραλλαγές στο ίδιο το γονίδιο EHMT1. Όλοι παρουσίαζαν μέτρια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχή της γλώσσας, μικροκεφαλία και βρεφική υποτονία.

Το δείγμα είναι σαφώς μικρό και επομένως η μελέτη δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να υπολογίσουμε πόσο συχνή είναι η επιληψία στο σύνολο των ατόμων με Kleefstra.

Η αξία της βρίσκεται αλλού. Οι ερευνητές προσπάθησαν να εξετάσουν σε μεγαλύτερο βάθος το είδος και την εξέλιξη της επιληψίας σε άτομα που ήδη είχαν εμφανίσει κρίσεις.

Η επιληψία στο Kleefstra δεν έχει έναν ενιαίο τύπο

Ένα από τα βασικότερα συμπεράσματα ήταν η μεγάλη ετερογένεια των επιληπτικών εκδηλώσεων.

Δεν βρέθηκε ένας συγκεκριμένος τύπος κρίσεων που να χαρακτηρίζει όλα τα άτομα με Σύνδρομο Kleefstra. Παρόλα αυτά, οι εστιακές κρίσεις ήταν οι συχνότερες στη συγκεκριμένη ομάδα. Στη βιβλιογραφία έχουν επίσης περιγραφεί διαφορετικοί τύποι κρίσεων, γεγονός που υποστηρίζει την εικόνα ενός ευρέος και όχι ενός μοναδικού επιληπτικού φαινοτύπου.

Αυτό είναι σημαντικό, επειδή δείχνει ότι δεν θα πρέπει να περιμένουμε ένα συγκεκριμένο, «τυπικό» είδος επιληψίας σε όλα τα παιδιά ή τους ενήλικες με Kleefstra.

Με άλλα λόγια, η παρουσία διαφορετικών μορφών κρίσεων σε διαφορετικά άτομα δεν είναι απαραίτητα ασυνήθιστη για το σύνδρομο.

Οι κρίσεις φαίνεται ότι μπορεί να μειώνονται με την ηλικία

Η μελέτη έδωσε όμως και ένα ιδιαίτερα ενδιαφέρον μήνυμα για τη μακροχρόνια πορεία.

Στους ασθενείς που παρακολουθήθηκαν καταγράφηκε με την πάροδο του χρόνου μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων. Παράλληλα μειώθηκε και ο αριθμός των αντιεπιληπτικών φαρμάκων που χρειάζονταν.

Το εύρημα αυτό είναι σημαντικό, καθώς υποδηλώνει ότι τουλάχιστον σε ορισμένα άτομα με Kleefstra η επιληψία μπορεί να παρουσιάζει βελτίωση καθώς αυξάνεται η ηλικία.

Δεν πρέπει όμως να ερμηνευθεί ως πρόβλεψη για κάθε άτομο με το σύνδρομο ούτε ως ένδειξη ότι η αντιεπιληπτική θεραπεία μπορεί να διακόπτεται χωρίς ιατρική αξιολόγηση. Η απόφαση για μείωση ή διακοπή μιας αντιεπιληπτικής αγωγής είναι εξατομικευμένη και πρέπει να γίνεται από τον θεράποντα νευρολόγο.

Αναπτυξιακή καθυστέρηση και βαρύτητα της επιληψίας

Ένα ακόμη ενδιαφέρον αποτέλεσμα ήταν ότι στη συγκεκριμένη ομάδα ο βαθμός της αναπτυξιακής καθυστέρησης δεν συσχετίστηκε με την ηλικία έναρξης των κρίσεων, τη συχνότητά τους ή την ανθεκτικότητα στη φαρμακευτική θεραπεία.

Πρακτικά, αυτό σημαίνει ότι η σοβαρότητα της αναπτυξιακής εικόνας ενός ατόμου δεν φαίνεται να μας επιτρέπει να προβλέψουμε πόσο έντονη θα είναι η επιληψία του.

Και εδώ, λόγω του πολύ μικρού αριθμού συμμετεχόντων, απαιτούνται μεγαλύτερες μελέτες πριν εξαχθούν οριστικά συμπεράσματα.

Η μελέτη δεν μας δίνει ακόμη έναν συγκεκριμένο «τύπο επιληψίας Kleefstra». Μάλλον μας δείχνει το αντίθετο. Η επιληψία στο Σύνδρομο Kleefstra φαίνεται να είναι ετερογενής. Οι εστιακές κρίσεις ήταν συχνές στη συγκεκριμένη σειρά ασθενών, η έναρξη πριν από τα τρία έτη συνδέθηκε με συχνότερες κρίσεις και, παράλληλα, παρατηρήθηκε τάση μείωσης τόσο των κρίσεων όσο και της ανάγκης για αντιεπιληπτικά φάρμακα με την αύξηση της ηλικίας.