Τι χρειάζονται οι οικογένειες που ζουν με το Σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη δίνει τον λόγο στους γονείς

Τι σημαίνει στην πράξη να μεγαλώνεις ένα παιδί με Σύνδρομο Kleefstra;

Πώς αλλάζει η καθημερινότητα μιας οικογένειας όταν το παιδί χρειάζεται συνεχή υποστήριξη; Τι συμβαίνει με την εργασία των γονέων, τις οικογενειακές δραστηριότητες, τον ελεύθερο χρόνο και τον σχεδιασμό για το μέλλον; Και, κυρίως, τι είδους βοήθεια χρειάζονται πραγματικά οι ίδιες οι οικογένειες;

Σε αυτά τα ερωτήματα προσπάθησε να απαντήσει μια νέα ποιοτική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Medical Genetics, με τίτλο Parental experiences and needs in Kleefstra Syndrome: A semi-structured interview study.

Οι ερευνητές δεν επικεντρώθηκαν αυτή τη φορά σε γενετικές μεταβολές, κλινικά ποσοστά ή εργαστηριακούς δείκτες. Έδωσαν τον λόγο στους ίδιους τους γονείς.

Πραγματοποιήθηκαν 12 ημιδομημένες συνεντεύξεις με συνολικά 15 γονείς ατόμων με KLEFS1 ηλικίας 8 έως 25 ετών, από την Ολλανδία και το Βέλγιο. Οι συνεντεύξεις ηχογραφήθηκαν, απομαγνητοφωνήθηκαν και αναλύθηκαν θεματικά, με στόχο να καταγραφούν τόσο οι επιπτώσεις του συνδρόμου στην οικογενειακή ζωή όσο και οι ανάγκες υποστήριξης των οικογενειών.

Πέρα από τα συμπτώματα του παιδιού

Όταν περιγράφουμε το Σύνδρομο Kleefstra, συνήθως μιλάμε για αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία, δυσκολίες στην επικοινωνία, υποτονία, διαταραχές ύπνου, επιληψία ή νευροψυχιατρικά χαρακτηριστικά.

Η συγκεκριμένη μελέτη εξετάζει κάτι διαφορετικό.

Ρωτά τι συμβαίνει γύρω από αυτά τα χαρακτηριστικά.

Για παράδειγμα, μια συμπεριφορική δυσκολία δεν αφορά μόνο το παιδί. Μπορεί να επηρεάσει το αν μια οικογένεια μπορεί να βγει από το σπίτι, να ταξιδέψει, να επισκεφθεί φίλους, να οργανώσει μια δραστηριότητα ή ακόμη και να αφήσει το παιδί στη φροντίδα κάποιου άλλου.

Αντίστοιχα, η ανάγκη για συνεχή επίβλεψη και υποστήριξη μπορεί να επηρεάσει τις επαγγελματικές επιλογές των γονέων, τον χρόνο που διαθέτουν για τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας, τις σχέσεις τους και τη δική τους ψυχική και συναισθηματική κατάσταση.

Ακριβώς αυτή την καθημερινή πραγματικότητα προσπάθησαν να καταγράψουν οι ερευνητές.

Τα συμπεριφορικά και ψυχιατρικά προβλήματα επηρεάζουν ολόκληρη την οικογένεια

Ένα από τα κεντρικά θέματα που αναδείχθηκαν στις συνεντεύξεις ήταν η επίδραση των συμπεριφορικών και ψυχιατρικών χαρακτηριστικών.

Οι γονείς δεν αναφέρθηκαν μόνο στις αναπτυξιακές δυσκολίες των παιδιών τους. Έδωσαν ιδιαίτερη έμφαση στο πώς οι αλλαγές στη συμπεριφορά και την ψυχική υγεία μπορούν να επηρεάζουν ολόκληρη την οικογενειακή λειτουργία.

Οι επιπτώσεις αυτές συνδέονταν με την ικανότητα των γονέων να εργάζονται, να συμμετέχουν σε δραστηριότητες και να διατηρούν τη δική τους συναισθηματική ισορροπία. Οι συγγραφείς μάλιστα αναδεικνύουν ως ένα από τα βασικά ευρήματα της εργασίας ότι οι γονείς έδωσαν ιδιαίτερη έμφαση στην επίδραση των συμπεριφορικών και ψυχιατρικών συμπτωμάτων στην οικογένεια.

Αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία στο Kleefstra, επειδή η κλινική εικόνα μπορεί να μεταβάλλεται με την ηλικία και σε ορισμένα άτομα έχουν περιγραφεί σημαντικές νευροψυχιατρικές αλλαγές ή απώλεια δεξιοτήτων.

Για μια οικογένεια λοιπόν δεν αρκεί να γνωρίζει τι μπορεί να συμβεί ιατρικά. Χρειάζεται επίσης να υπάρχει ένα σύστημα που να μπορεί να ανταποκριθεί όταν οι ανάγκες αλλάξουν.

«Χάνεται η ευελιξία» της καθημερινής ζωής

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά ευρήματα της μελέτης ήταν αυτό που οι συγγραφείς περιγράφουν ως απώλεια ευελιξίας στην καθημερινή ζωή.

Για πολλές οικογένειες, η καθημερινότητα πρέπει να οργανώνεται γύρω από τις ανάγκες του ατόμου με Kleefstra.

Οι μετακινήσεις, οι κοινωνικές δραστηριότητες, οι διακοπές, οι ώρες εργασίας και ακόμη και απλές αλλαγές στο καθημερινό πρόγραμμα μπορεί να απαιτούν πολύ περισσότερο σχεδιασμό.

Αυτό δεν σημαίνει ότι η οικογενειακή ζωή αποτελεί μόνο δυσκολία ή επιβάρυνση. Σημαίνει όμως ότι οι δυνατότητες αυθόρμητων επιλογών που θεωρούνται δεδομένες για πολλές άλλες οικογένειες μπορεί να είναι σημαντικά περιορισμένες.

Και αυτή η απώλεια ευελιξίας συσσωρεύεται με την πάροδο των ετών.

Η επίδραση στην εργασία των γονέων

Οι ανάγκες φροντίδας δεν σταματούν όταν ο γονέας πηγαίνει στη δουλειά.

Στη μελέτη, οι γονείς περιέγραψαν επιπτώσεις στην επαγγελματική τους κατάσταση, καθώς η ανάγκη για φροντίδα, ιατρικές επισκέψεις, θεραπευτικές παρεμβάσεις, σχολικές ανάγκες ή απρόβλεπτα περιστατικά μπορεί να δυσκολεύει τη διατήρηση ενός συνηθισμένου ωραρίου εργασίας.

Για ορισμένες οικογένειες, η υποστήριξη ενός παιδιού ή ενήλικα με Kleefstra δεν είναι κάτι που μπορεί εύκολα να ενταχθεί γύρω από την εργασία.

Η εργασία πρέπει να προσαρμοστεί γύρω από τη φροντίδα.

Και αυτό μπορεί να έχει συνέπειες όχι μόνο επαγγελματικές, αλλά και οικονομικές, κοινωνικές και προσωπικές.

Η διάγνωση είναι σημαντική, αλλά έχει μεγάλο συναισθηματικό βάρος

Οι γονείς που συμμετείχαν στη μελέτη θεωρούσαν σημαντικό να υπάρχει έγκαιρη διάγνωση.

Το να αποκτήσει ένα όνομα αυτό που συμβαίνει στο παιδί μπορεί να δώσει απαντήσεις, να οδηγήσει σε κατάλληλη παρακολούθηση και να ανοίξει τον δρόμο προς την ενημέρωση και την επαφή με άλλες οικογένειες.

Παράλληλα όμως, οι ερευνητές κατέγραψαν ότι η στιγμή της διάγνωσης είχε βαθύ συναισθηματικό αντίκτυπο, ιδιαίτερα στους γονείς μικρότερων παιδιών.

Αυτό αναδεικνύει κάτι πολύ σημαντικό.

Η γενετική διάγνωση δεν πρέπει να ολοκληρώνεται με την παράδοση ενός αποτελέσματος.

Οι οικογένειες χρειάζονται χρόνο, κατάλληλη ενημέρωση και συναισθηματική υποστήριξη για να κατανοήσουν τι σημαίνει η διάγνωση, τι γνωρίζουμε και, εξίσου σημαντικό, τι δεν μπορούμε ακόμη να προβλέψουμε.

Η αγωνία για το μέλλον

Ένα από τα σημαντικότερα θέματα που ανέδειξαν οι γονείς ήταν το μέλλον των παιδιών τους.

Ποιος θα τα φροντίζει όταν οι γονείς μεγαλώσουν;

Πόσο ανεξάρτητα θα μπορέσουν να γίνουν;

Τι είδους κατοικία ή υποστηριζόμενη διαβίωση θα χρειαστούν;

Θα υπάρχει κατάλληλη φροντίδα;

Και τι θα συμβεί εάν εμφανιστεί παλινδρόμηση ή απώλεια δεξιοτήτων;

Οι γονείς εξέφρασαν ανησυχία τόσο για την πιθανή δια βίου εξάρτηση των παιδιών τους όσο και για τον γνωστό κίνδυνο regression σε ορισμένα άτομα με Kleefstra.

Η ανησυχία αυτή δεν αφορά μόνο το μακρινό μέλλον.

Μπορεί να συνοδεύει μια οικογένεια για χρόνια και να επηρεάζει αποφάσεις σχετικά με την εκπαίδευση, την εργασία, την κατοικία, την οικονομική ασφάλεια και τη φροντίδα.

Η ανάγκη για respite care

Ένα από τα πιο πρακτικά αιτήματα που αναδείχθηκαν ήταν η καλύτερη πρόσβαση σε respite care, δηλαδή υπηρεσίες προσωρινής ανακούφισης του φροντιστή.

Πρόκειται για οργανωμένη φροντίδα του ατόμου με αναπηρία για συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, ώστε οι γονείς ή οι βασικοί φροντιστές να μπορούν να ξεκουραστούν, να ασχοληθούν με άλλα παιδιά της οικογένειας, να εργαστούν, να διεκπεραιώσουν υποχρεώσεις ή απλώς να έχουν λίγο προσωπικό χρόνο.

Η ανάγκη αυτή είναι σημαντικό να μην αντιμετωπίζεται ως πολυτέλεια.

Όταν η φροντίδα είναι συνεχής και δια βίου, η προσωρινή ανακούφιση μπορεί να αποτελεί μέρος της βιωσιμότητας της ίδιας της οικογενειακής φροντίδας.

Η υποστήριξη του παιδιού και η υποστήριξη του φροντιστή δεν είναι δύο ανεξάρτητα πράγματα.

Κατάλληλη εκπαίδευση και εξειδικευμένες υπηρεσίες

Οι οικογένειες ανέδειξαν επίσης την ανάγκη για μεγαλύτερη διαθεσιμότητα κατάλληλης και εξειδικευμένης εκπαίδευσης.

Οι συγγραφείς αναφέρουν συγκεκριμένα την επέκταση της εξειδικευμένης σχολικής υποστήριξης ως έναν από τους τρόπους με τους οποίους θα μπορούσε να βελτιωθεί η ζωή των οικογενειών.

Για ένα παιδί με Kleefstra, η κατάλληλη εκπαίδευση δεν αφορά μόνο το ακαδημαϊκό πρόγραμμα.

Μπορεί να χρειάζεται υποστήριξη στην επικοινωνία, στις δεξιότητες καθημερινής ζωής, στην αισθητηριακή ρύθμιση, στη συμπεριφορά, στην κινητικότητα και στην κοινωνική συμμετοχή.

Και καθώς το παιδί μεγαλώνει, οι στόχοι αλλάζουν.

Η εκπαίδευση πρέπει σταδιακά να συνδέεται και με την προετοιμασία για όσο το δυνατόν μεγαλύτερη αυτονομία στην ενήλικη ζωή.

Η βοήθεια υπάρχει, αλλά συχνά είναι δύσκολο να την αποκτήσεις

Οι γονείς δεν ζήτησαν απλώς περισσότερες υπηρεσίες.

Ζήτησαν και ευκολότερη πρόσβαση σε αυτές.

Οι ερευνητές αναφέρουν την ανάγκη απλοποίησης των κανονισμών και διαδικασιών μέσω των οποίων μια οικογένεια αποκτά κοινωνική υποστήριξη.

Αυτό είναι ένα ιδιαίτερα σημαντικό σημείο.

Μια υπηρεσία μπορεί να υπάρχει θεωρητικά, αλλά εάν η οικογένεια πρέπει να περάσει μέσα από συνεχείς αιτήσεις, αξιολογήσεις, αποδείξεις αναγκών, επανεξετάσεις και διαφορετικές υπηρεσίες για να τη λάβει, η ίδια η διαδικασία γίνεται επιπλέον βάρος.

Για τους γονείς που ήδη συντονίζουν ιατρικά ραντεβού, θεραπείες, εκπαίδευση και καθημερινή φροντίδα, η γραφειοκρατία δεν είναι ουδέτερη.

Καταναλώνει χρόνο και ενέργεια που ήδη είναι περιορισμένα.

Οι οικογένειες χρειάζονται υποστήριξη από τη στιγμή της διάγνωσης

Η μελέτη τονίζει επίσης την ανάγκη για εξατομικευμένη συναισθηματική και πληροφοριακή υποστήριξη κατά τη διαδικασία της διάγνωσης.

Δεν χρειάζονται όλες οι οικογένειες ακριβώς το ίδιο πράγμα.

Μια οικογένεια μπορεί να χρειάζεται πρώτα σαφή και κατανοητή ενημέρωση.

Μια άλλη μπορεί να θέλει άμεση επαφή με άλλους γονείς.

Κάποια μπορεί να χρειάζεται ψυχολογική υποστήριξη για να επεξεργαστεί τη νέα πραγματικότητα.

Άλλη μπορεί να χρειάζεται πρακτικές οδηγίες για το ποιοι γιατροί πρέπει να δουν το παιδί, ποιες εξετάσεις χρειάζονται και ποιες υπηρεσίες υπάρχουν.

Το σημαντικό είναι να μην αφήνεται η οικογένεια μόνη της να αναζητήσει όλες αυτές τις απαντήσεις μετά από μια διάγνωση ενός εξαιρετικά σπάνιου συνδρόμου.

Η υποστήριξη της οικογένειας είναι μέρος της φροντίδας του ατόμου με Kleefstra

Ένα από τα πιο ουσιαστικά μηνύματα της μελέτης είναι ότι δεν μπορούμε να διαχωρίζουμε απόλυτα την ευημερία του ατόμου με Kleefstra από την ευημερία της οικογένειάς του.

Όταν ένας άνθρωπος χρειάζεται πολύπλοκη και μακροχρόνια υποστήριξη, η δυνατότητα της οικογένειας να συνεχίσει να παρέχει αυτή τη φροντίδα εξαρτάται και από το αν υποστηρίζονται οι ίδιοι οι φροντιστές.

Respite care, κατάλληλη εκπαίδευση, προσβάσιμες κοινωνικές υπηρεσίες, ενημέρωση, ψυχολογική στήριξη και σχεδιασμός για την ενήλικη ζωή δεν είναι «πρόσθετες παροχές».

Αποτελούν μέρος ενός ολοκληρωμένου συστήματος φροντίδας.