Συντάκτης: Κατερίνα Τζημούρτα

Έρευνα

Νέα μελέτη συνδέει το γονίδιο EHMT2 με διαταραχή τύπου Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Ερευνητές εντόπισαν επτά νέες παραλλαγές του EHMT2 σε άτομα με κλινικά και μοριακά χαρακτηριστικά που έμοιαζαν με το σύνδρομο Kleefstra τύπου 1. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στη διερεύνηση ορισμένων ανεξήγητων περιπτώσεων, αλλά δεν αλλάζει τη διάγνωση ή τη φροντίδα των ατόμων με επιβεβαιωμένη διαταραχή του EHMT1.

Έρευνα

Μελέτη συνδέει την απώλεια δεξιοτήτων στο σύνδρομο Kleefstra με τα αστροκύτταρα και διερευνά την ανταπόκριση στην ολανζαπίνη

Κατερίνα Τζημούρτα,

Διεθνής μελέτη συνδύασε παρατηρήσεις από 54 άτομα με σύνδρομο Kleefstra τύπου 1 με πειράματα σε ανθρώπινα κύτταρα και εγκεφαλικό ιστό μοντέλου ποντικού. Σε 16 άτομα που είχαν λάβει ολανζαπίνη καταγράφηκαν ενδείξεις λειτουργικής βελτίωσης σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά δεν πραγματοποιήθηκε τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή και τα ευρήματα δεν καθιερώνουν θεραπεία.

Νέα

Νέο διετές προκλινικό πρόγραμμα για γονιδιακή αντικατάσταση του EHMT1

Κατερίνα Τζημούρτα,

Το IDefine και το UT Southwestern ανακοίνωσαν συνεργασία περίπου 310.000 δολαρίων για να μελετήσουν την εφικτότητα και την ασφάλεια γονιδιακής αντικατάστασης του EHMT1 με στόχευση του κεντρικού νευρικού συστήματος. Το πρόγραμμα είναι προκλινικό: δεν υπάρχει ανθρώπινη δοκιμή ή αποτέλεσμα αποτελεσματικότητας.

Νέα

Νέα έρευνα για πιθανή επανατοποθέτηση φαρμάκων στο σύνδρομο Kleefstra

Κατερίνα Τζημούρτα,

Το IDefine και η Unravel Biosciences σχεδιάζουν να συλλέξουν ρινικά δείγματα RNA από 20 άτομα και να χρησιμοποιήσουν υπολογιστικά μοντέλα για την ιεράρχηση πιθανών φαρμακευτικών υποψηφίων. Πρόκειται για παρατηρησιακή συλλογή μοριακών δεδομένων και προκλινική ανακάλυψη, όχι για δοκιμή φαρμάκου.