Νέα Νέα ερευνητική προσέγγιση RNA στοχεύει στην αύξηση της πρωτεΐνης EHMT1 Κατερίνα Τζημούρτα, 30 Μαρτίου 202619 Αυγούστου 2026 Το Πανεπιστήμιο του Σικάγου και το IDefine ανακοίνωσαν εξάμηνη συνεργασία για την ανάπτυξη μοριακών εργαλείων που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τα κύτταρα να παράγουν περισσότερη πρωτεΐνη EHMT1 από το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Πρόκειται για πολύ πρώιμη εργαστηριακή έρευνα, χωρίς ανθρώπινα δεδομένα ή διαθέσιμη θεραπεία.
Έρευνα Τι γνωρίζουμε πλέον για τα πρώτα αναπτυξιακά ορόσημα στο σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη 100 ατόμων Κατερίνα Τζημούρτα, 13 Μαρτίου 202620 Αυγούστου 2026 Πότε αρχίζει συνήθως να κάθεται ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra; Πότε κάνει τα πρώτα του…
Έρευνα Η πρώτη διεθνής κλινική κατευθυντήρια οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Φεβρουαρίου 202620 Αυγούστου 2026 Μια διεθνής ομάδα 43 ειδικών και εκπροσώπων ασθενών από 15 χώρες δημοσίευσε την πρώτη ολοκληρωμένη, βασισμένη σε τεκμήρια κλινική οδηγία για το σύνδρομο Kleefstra που σχετίζεται με το EHMT1. Οι 66 συστάσεις οργανώνουν τη διάγνωση, την τακτική παρακολούθηση, τη διεπιστημονική φροντίδα και την υποστήριξη σε όλη τη διάρκεια της ζωής.
Έρευνα Νέα μελέτη από την Κίνα διευρύνει τη γενετική εικόνα του Συνδρόμου Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Δεκεμβρίου 202521 Αυγούστου 2026 Μια μεγάλη νέα μελέτη από την ηπειρωτική Κίνα προσθέτει σημαντικές πληροφορίες για τη γενετική και…
Έρευνα Τι χρειάζονται οι οικογένειες που ζουν με το Σύνδρομο Kleefstra; Νέα μελέτη δίνει τον λόγο στους γονείς Κατερίνα Τζημούρτα, 20 Νοεμβρίου 202520 Αυγούστου 2026 Τι σημαίνει στην πράξη να μεγαλώνεις ένα παιδί με Σύνδρομο Kleefstra; Πώς αλλάζει η καθημερινότητα…
Νέα Ξεκίνησε η ενεργός συμμετοχή οικογενειών στη διαχρονική μελέτη για το σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 25 Οκτωβρίου 202519 Αυγούστου 2026 Οικογένειες άρχισαν να συμμετέχουν στη διαχρονική μελέτη φυσικής ιστορίας του Boston Children’s Hospital για το σύνδρομο Kleefstra. Η έρευνα θα παρακολουθήσει έως 30 άτομα ηλικίας 2–21 ετών επί τρία χρόνια, χωρίς να δοκιμάζει φάρμακο ή άλλη θεραπεία.