Έρευνα Διαταραχές ύπνου και παλινδρόμηση στο σύνδρομο Kleefstra: αναφορά τριών περιπτώσεων Κατερίνα Τζημούρτα, 4 Φεβρουαρίου 201820 Αυγούστου 2026 Το 2017, ερευνητές από το Radboudumc στην Ολλανδία, μεταξύ των οποίων η Prof. Tjitske Kleefstra,…
Νέα GENIDA: Ψηφιακή καταγραφή και συλλογή δεδομένων για το σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 16 Σεπτεμβρίου 201719 Αυγούστου 2026 Το Δεκέμβριο του 2016 η Dr. Kleefstra έστειλε ένα μήνυμα στους διαχειριστές του kleefstrasyndrome.org για…
Νέα Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2017 Κατερίνα Τζημούρτα, 28 Φεβρουαρίου 201719 Αυγούστου 2026 Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις και…
Νέα Πιλοτική μελέτη για τις δεξιότητες επικοινωνίας σε παιδιά με σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 12 Δεκεμβρίου 201619 Αυγούστου 2026 Οι ερευνητές του Cerebra Center για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ καλούν τους γονείς και όσους φροντίζουν…
Έρευνα Η δική μας περίπτωση: Πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια σε κορίτσι με σύνδρομο Kleefstra Κατερίνα Τζημούρτα, 17 Οκτωβρίου 201620 Αυγούστου 2026 Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια….
Έρευνα Σύνδρομο Kleefstra σε δύο παιδιά στην Ουγγαρία: δύο κλινικές περιπτώσεις Κατερίνα Τζημούρτα, 4 Οκτωβρίου 201620 Αυγούστου 2026 Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία,…